Der Verlust einer Autismus-Diagnose

Als junge Psychologin in den 1970er Jahren war Deborah Fein, PhD, von einem klinischen Geheimnis fasziniert: Einige ihrer Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD), die im Alter von zwei Jahren klassische Anzeichen der Störung aufwiesen – wie z. B. das Flattern der Hände, repetitives Verhalten und das Fehlen eines direkten Blicks – waren im Alter von sieben Jahren symptomfrei.

Im Laufe der Zeit sah sie immer mehr dieser Fälle, und 2014 war sie die erste, die empirisch nachweisen konnte, dass junge Menschen, bei denen die Diagnose nicht mehr gestellt wurde – die also keine grundlegenden klinischen Anzeichen der Störung mehr aufwiesen – in den Bereichen Sozialisation, Kommunikation, Gesichtserkennung und den meisten Aspekten der Sprache in etwa die gleichen Werte aufwiesen wie typisch entwickelte junge Menschen (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 54, No. 2, 2014).

„Einige dieser Kinder schnitten einfach immer besser ab, vor allem diejenigen, die schon in jungen Jahren eine intensive Behandlung erhalten hatten“, sagt Fein, Professor für Psychologie an der Universität von Connecticut.

Seitdem ist klarer geworden, dass eine kleine Untergruppe von Kindern die ASD-Diagnose klinisch gesehen verliert – laut Forschung zwischen 3 und 25 Prozent der jungen Menschen, bei denen die Störung ursprünglich diagnostiziert wurde. Eine prospektive Längsschnittstudie von Deborah K. Anderson, PhD, damals vom Weill Cornell Medical College, und Kollegen an 85 jungen Menschen ergab, dass 9 Prozent derjenigen, die im Alter von 2 Jahren erstmals mit ASD diagnostiziert wurden, im Alter von 19 Jahren symptomfrei waren (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 55, No. 5, 2014), und eine groß angelegte retrospektive Elternbefragung unter der Leitung von Stephen J. Blumberg, PhD, vom U.S. National Center for Health Statistics, ergab eine Rate von etwa 13 Prozent (Autism, Vol. 20, No. 7, 2016).

Nun entdecken Fein und andere mehr über dieses Phänomen: Wie können diese jungen Menschen die Diagnose verlieren? Bleiben sie mit der Zeit symptomfrei? Die Antworten sind nicht nur für Forscher von großem Interesse, sondern auch für Eltern, die sich das Gleiche für ihre eigenen Kinder wünschen.

Die Forschung findet zu einer Zeit statt, in der es weitere rasche Veränderungen und Entdeckungen auf dem Gebiet der ASD gibt, darunter auch Fortschritte bei der Suche nach potenziellen genetischen und neuroentwicklungsbedingten Grundlagen der Störung (siehe die Forschung von Fred Gage, PhD, vom Salk Institute und Kollegen, die in Nature Neuroscience, online, am 7. Januar 2019, veröffentlicht wurde, sowie 11 verwandte Artikel, die 2018 beispielsweise in Science, Science Advances und Science Translational Medicine erschienen sind).

Obwohl es noch viel mehr darüber herauszufinden gibt, was mit Kindern geschieht, die ASD-Symptome verlieren, trägt die Forschung an ihnen dazu bei, den Verlauf von ASD besser zu kartieren, und zwar auf eine Art und Weise, die die Behandlung all derjenigen beeinflussen kann, die mit der Störung beginnen, einschließlich derjenigen, die Symptome beibehalten, sagt Lisa Gilotty, PhD, Leiterin des Forschungsprogramms für Autismus-Spektrum-Störungen am National Institute of Mental Health (NIMH).

„Das ist ein wichtiger Schritt zum besseren Verständnis der Gehirn- und Verhaltensveränderungen von der Kindheit bis zum jungen Erwachsenenalter bei Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen, einschließlich derer, die die Diagnose schließlich verlieren“, sagt Gilotty.

Forschung und Interventionen

Während Fein immer noch nicht vorhersagen kann, welche Kinder eine ASD-Diagnose verlieren, gibt es sicherlich Hinweise darauf, warum einige dies tun. Einer davon ist, dass Kinder mit ASD, die gut funktionieren – unabhängig davon, ob sie die Diagnose verloren haben oder nicht -, zu Beginn einen höheren IQ, bessere Sprachkenntnisse, weniger sich wiederholende Verhaltensweisen und eine größere Fähigkeit haben, sich an imaginären oder symbolischen Spielen zu beteiligen als andere Kinder mit ASD (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 48, No. 8, 2007). Ein weiterer Hinweis ergibt sich aus einer Beobachtung, die Fein und andere bereits vor Feins Studie von 2014 gemacht hatten: Viele Kinder, die die ASD-Diagnose zu verlieren schienen, entwickelten Aufmerksamkeitsprobleme, einschließlich der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (siehe einen kurzen Bericht von Fein und Kollegen im Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 35, No. 4, 2005, und einen Artikel von Michele Zappella, MD, in Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol. 7, No. 2, 1999). Daher verschwinden die Symptome möglicherweise nicht spurlos, sondern wandeln sich in etwas anderes um.

Um diese Möglichkeit zu untersuchen, untersuchten Inge-Marie Eigsti, PhD, Fein und Kollegen, außerordentliche Professorin an der Universität von Connecticut, die Gehirnaktivität von 23 Teilnehmern mit hochfunktionaler ASD, 16 Teilnehmern, die die Diagnose verloren hatten, und 20 sich normal entwickelnden Kontrollpersonen mit Hilfe der fMRT, während sie eine Aufgabe zum Satzverstehen ausführten. Die Forscher fanden heraus, dass Teilnehmer, die symptomfrei waren, und ihre Altersgenossen mit ASD eine Aktivierung in einigen der gleichen Hirnregionen zeigten, die bei ihren normal entwickelten Altersgenossen nicht aktiviert waren. Die symptomfreien Teilnehmer zeigten auch Aktivierungsbereiche in beiden Gehirnhälften, die weder bei den ASD-Teilnehmern noch bei den Teilnehmern mit normaler Entwicklung aktiviert waren (NeuroImage: Clinical, Vol. 10, 2016).

Zusammengenommen deuten diese Ergebnisse darauf hin, dass die Gehirne der symptomfreien Teilnehmer neue Bereiche rekrutierten, um ihre Sprachprobleme zu überwinden, sagt Fein. „Ursprünglich dachten wir, dass ihre Gehirne die Art und Weise, wie sie Sprache verarbeiteten, vielleicht normalisieren würden, wenn sie eine sehr frühe Intervention erhielten“, bemerkt sie. „

Forschungsergebnisse deuten auch darauf hin, dass Interventionen, insbesondere wenn sie früh und intensiv durchgeführt werden, einen großen Unterschied bei der Verringerung oder Beseitigung der Symptome machen können.

Eine Intervention mit gutem Erfolg ist das Early Start Denver Model (ESDM), das 2001 von Geraldine Dawson, PhD, von der Duke University und Sally J. Rogers, PhD, von der University of California, Davis entwickelt wurde. Bei diesem Modell nutzen geschulte Therapeuten das normale Spiel und andere Aktivitäten in alltäglichen Situationen, um Kinder zu ermutigen, ihre sprachlichen, sozialen und kognitiven Fähigkeiten zu verbessern. Laut einer Überprüfung von 15 Bewertungen von ESDM durch Hannah Waddington, PhD, von der Victoria University of Wellington in Neuseeland, und Kollegen führt das Modell zu Fortschritten für Kinder in Bereichen wie Verhaltensfunktion und -entwicklung, soziale Interaktion und Kommunikationsfähigkeiten sowie zu positiven Vorteilen für Eltern und Therapeuten, obwohl die Forscher anmerken, dass mehr qualitativ hochwertige Studien erforderlich sind (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 3, Issue 2, 2016).

Eine weitere erfolgreiche Intervention ist die angewandte Verhaltensanalyse (Applied Behavioral Analysis, ABA), die in den 1970er Jahren von den Psychologen Ivar Lovaas, PhD, und Robert Koegel, PhD, von der University of California, Los Angeles, entwickelt wurde. Während die ursprüngliche Methode nicht mehr angewendet wird (sie beinhaltete den Einsatz aversiver Techniken), belohnen neuere Formen der Intervention, wie die frühe intensive Verhaltensintervention (Early Intensive Behavioral Intervention, EIBI), Kinder für das Erlernen positiver Verhaltensweisen und Fähigkeiten.

Eine Studie von Alyssa Orinstein, PhD, damals an der University of Connecticut und heute an der Boston University School of Medicine, Fein und Kollegen fand zum Beispiel heraus, dass zwar 7 Prozent der Kinder, die ASD-Symptome beibehielten, zwischen dem Alter von 2 und 3 Jahren eine intensive ABA erhalten hatten, aber 56 Prozent der Kinder, die die Diagnose verloren hatten, die Therapie erhalten hatten (Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol. 35, No. 4, 2014).

Entwicklungen in der Beurteilung

Da frühe Interventionen Kindern mit ASD zu helfen scheinen, arbeiten Forscher auch an Möglichkeiten, Kinder früher und genauer zu beurteilen. Die Psychologin Diana L. Robins, PhD, Leiterin des Forschungsprogramms zur Früherkennung und Frühintervention bei ASD am A.J. Drexel Autism Institute in Philadelphia, hat beispielsweise die weit verbreitete Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up entwickelt, validiert und verfeinert. Ihr Team hat gezeigt, dass damit Kinder im Alter von 2 Jahren genau diagnostiziert werden können, etwa zwei Jahre früher als das von den Centers for Disease Control and Prevention angegebene Durchschnittsalter für die Diagnose (Pediatrics, Vol. 133, No.1, 2014).

Das von der Psychologin Rebecca P.F. MacDonald, PhD, vom New England Center for Children in Southborough, Massachusetts, entwickelte Instrument Early Skills Assessment Tool (ESAT) nutzt wiederholte Beobachtungen kognitiver und sozialer Fähigkeiten, die für ASD relevant sind – darunter Spielverhalten und gemeinsame Aufmerksamkeit oder die Fähigkeit, sich gemeinsam mit einer anderen Person auf ein Objekt zu konzentrieren -, um Veränderungen im Verhalten zu erfassen. In einer Studie, über die in Research in Developmental Disabilities (Vol. 35, No. 12, 2014) berichtet wurde, fanden MacDonald und Kollegen heraus, dass von 83 Kleinkindern, bei denen zunächst Autismus diagnostiziert wurde und die in ein EIBI-Programm aufgenommen wurden, alle signifikante Verbesserungen im ESAT zeigten, wobei die Kinder, die vor ihrem zweiten Geburtstag in die Behandlung kamen, die größten Fortschritte zeigten.

In einer weiteren vielversprechenden Entwicklung entwickeln die Forscher Warren R. Jones, PhD, und Ami Klin, PhD, vom Marcus Autism Center der Emory University eine Eye-Tracking-Methode, mit der ASD möglicherweise schon in sehr jungem Alter erkannt werden kann, eine Technologie, die derzeit in einer von der Marcus Foundation und Children’s Healthcare of Atlanta geförderten klinischen Studie getestet wird. Diese Arbeit basiert zum Teil auf prospektiven Untersuchungen des Teams, die zeigten, dass Säuglinge, die später eine ASD entwickelten, im Alter von zwei Monaten in ihrer Fähigkeit, sich visuell mit ihren Bezugspersonen zu beschäftigen, anderen Säuglingen, die die Störung nicht entwickelten, ähnlich waren, dass aber zwischen zwei und sechs Monaten signifikante Unterschiede zwischen den beiden Gruppen von Säuglingen auftraten, die mit dem Alter zunahmen. Die Forscher und ihre Kollegen wiesen auch eine genetische Grundlage für das Phänomen nach (Nature, Vol. 504, No. 7480, 2013; Nature, Vol. 547, letter, 20. Juli 2017).

Da gute Interventionen teuer sein können – sie kosten bis zu 70.000 Dollar pro Kind und Jahr – entwickeln Forscher auch Versionen ihrer Protokolle für das Elterntraining. Rogers und Kollegen haben zum Beispiel Versionen von ESDM entwickelt, die Eltern in alltäglichen Situationen anwenden können, z. B. um Kindern zu helfen, zu lernen, sich abzuwechseln – eine wichtige Fähigkeit, um mit anderen in Kontakt zu treten.

In ähnlicher Weise haben Fein und Kollegen ein Aktivitätsbuch für Eltern von sehr jungen Kindern mit ASD-Risiko geschrieben, „The Activity Kit for Babies and Toddlers at Risk: How to Use Everyday Routines to Build Social and Communication Skills“. Und Fein testet webbasierte Ressourcen, die Eltern grundlegende Verhaltensprinzipien beibringen und ihnen helfen zu entscheiden, woran sie wie arbeiten sollen.

Jetzt entwickelt der Psychologe und Assistenzprofessor der Drexel University, Giacomo Vivanti, PhD, eine erschwinglichere Version von ESDM, die in kleinen Gruppen, einschließlich Vorschulen oder Kinderbetreuungszentren, eingesetzt werden kann. „Die meisten Familien haben nicht die Mittel, um eine intensive Einzeltherapie aus eigener Tasche zu bezahlen“, sagt Rogers, „daher könnte dies eine enorme Verbesserung der öffentlichen Gesundheit darstellen.“

Zukunftsprognose

Die Forscher wollen auch wissen, wie es den Kindern, die ihre ASD-Symptome verlieren, im Laufe der Zeit ergeht, wenn sie sich den komplexeren sozialen und exekutiven Anforderungen des Studiums, der Arbeitssuche und -erhaltung oder erwachsenen Beziehungen stellen. Um das herauszufinden, beginnen Fein und Eigsti eine vom NIMH finanzierte Fünfjahresstudie, um zu sehen, wie es den symptomfreien Teilnehmern ihrer ursprünglichen Studie im jungen Erwachsenenalter ergeht, verglichen mit den jungen Menschen, die symptomatisch blieben, und den sich typisch entwickelnden Kontrollpersonen.

Neben der Prüfung der kognitiven und sprachlichen Fähigkeiten der jungen Menschen wird das Team auch Fragen zu realen Faktoren wie Beschäftigung und Beziehungen stellen. Sie werden auch die Gehirnbildgebung wiederholen, um zu sehen, ob die Gehirnaktivität der symptomfreien Teilnehmer weiterhin kompensatorische Aktivität zeigt und wie unterschiedliche Aktivierungsmuster mit dem aktuellen Funktionieren zusammenhängen.

Während diese Forschung fortschreitet, betonen Psychologen weiterhin, dass das Verschwinden aller Autismus-Symptome selten ist und dass, selbst wenn die Symptome verschwinden, diese Kinder zugrundeliegende Gehirnunterschiede behalten können, die anhaltende Herausforderungen darstellen können. Daher sollte der Schwerpunkt der Behandlung darauf liegen, diesen jungen Menschen zu helfen, ihre Fähigkeiten voll auszuschöpfen, auch bis ins Erwachsenenalter, sagt Rogers.

Sie verweist auf einen 9-jährigen Jungen, der früh intensiv behandelt wurde und seine äußeren ASD-Symptome verlor. Der Junge liebt Sport, Hobbys und das Zusammensein mit seinen Freunden und ist in der Informatik hochbegabt. Die meisten Leute sehen in ihm einfach einen aufgeweckten, charmanten Jungen, sagt Rogers, aber diese Fortschritte sind zumindest teilweise das Ergebnis einer intensiven Therapie. Und ein genauerer Blick auf sein Verhalten zeigt subtile Unterschiede zu normal entwickelten Kindern. Obwohl er auf hohem Niveau funktioniert, sagt sie, „ist es nicht so, als ob ein Zauberstab geschwungen wurde und all die Dinge, die ihn zu dem gemacht haben, was er ist, verschwunden sind.“

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