- Beschreibung
- Forschung verfügbar:
- DM Research Publication in the Proceedings of the National Academy of Sciences: „Genom-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis“
- Erläuterung der DNA-Testergebnisse
- Normal
- Träger (A/N)
- At-Risk (A/A)
- Equivocal
- Rassetests
Beschreibung
Die degenerative Myelopathie ist eine schwächende Krankheit, die bei vielen Hunderassen zu schleichenden Lähmungen führt. Sie wird durch eine Degeneration des Rückenmarks verursacht, die typischerweise im Alter von 8 bis 14 Jahren einsetzt. Sie äußert sich zunächst durch den Verlust der Koordination der Hinterbeine. Die Krankheit verschlimmert sich in der Regel innerhalb von sechs Monaten bis zu einem Jahr und führt zu einer Lähmung der Hinterbeine. Wenn die Anzeichen über einen längeren Zeitraum fortschreiten, kann es zum Verlust der Harn- und Stuhlkontinenz kommen, und schließlich entwickelt sich eine Schwäche in den vorderen Gliedmaßen. Ein wichtiges Merkmal der degenerativen Myelopathie ist, dass es sich nicht um eine schmerzhafte Erkrankung handelt.
Forschung verfügbar:
DM Research Publication in the Proceedings of the National Academy of Sciences: „Genom-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis“
University of Missouri DM Information
Statistiken zu den Testergebnissen
Erläuterung der DNA-Testergebnisse
Normal
Dieser Hund ist homozygot N/N für die Mutation, die die häufigste Ursache der degenerativen Myelopathie ist, mit zwei normalen Kopien des Gens. Unter den Hunderten von Hunden, die bisher an der Universität von Missouri untersucht wurden, wurde nur bei zwei Hunden mit Testergebnissen von N/N (Normal) bestätigt, dass sie DM haben. Der N/N (Normal)-Hund kann nur das normale Gegenstück der gemeinsamen Mutation an seine Nachkommen weitergeben, und es ist unwahrscheinlich, dass dieser Hund oder seine Nachkommen jemals DM entwickeln werden.
Träger (A/N)
Dieser Hund ist heterozygot A/N, mit einer mutierten Kopie des Gens und einer normalen Kopie des Gens, und wird als Träger eingestuft. Bei Trägern ist die Wahrscheinlichkeit, an DM zu erkranken, sehr viel geringer, aber wir haben DM bei einigen wenigen Trägerhunden nachgewiesen. Sie können vorsichtig in Zuchtprogrammen eingesetzt werden, um ihre guten Eigenschaften zu erhalten und gleichzeitig das DM-Risiko in zukünftigen Generationen zu verringern.
At-Risk (A/A)
Dieser Hund ist homozygot A/A, mit zwei mutierten Kopien des Gens, und hat ein Risiko, eine degenerative Myelopathie (DM) zu entwickeln. Obwohl bei fast allen Hunden in der Forschungsstudie, bei denen DM bestätigt wurde, A/A-DNA-Testergebnisse vorlagen, deuten neuere Erkenntnisse darauf hin, dass es bei einigen Rassen andere Ursachen für DM gibt. Darüber hinaus haben nicht alle Hunde, die als A/A getestet wurden, klinische Anzeichen von DM gezeigt. DM ist in der Regel eine spät einsetzende Krankheit, und Hunde, die als A/A getestet wurden und klinisch normal sind, können im Alter dennoch Anzeichen der Krankheit zeigen. Bei einigen Hunden, die als A/A getestet wurden, traten die klinischen Anzeichen von DM erst im Alter von 15 Jahren auf. Derzeit wird erforscht, wie viel Prozent der Hunde, die als A/A getestet wurden, im Laufe ihres Lebens an DM erkranken. Zum jetzigen Zeitpunkt kann die Mutation nur als Risiko für die Entwicklung von DM im Laufe des Lebens des Tieres interpretiert werden. Bei Hunden, die klinische Anzeichen mit einer Verdachtsdiagnose von DM aufweisen, können die Ergebnisse des A/A-Tests als zusätzliches Hilfsmittel für die Diagnose von DM verwendet werden. Hunde, die auf At-Risk (A/A) getestet werden, können das mutierte Gen nur an ihre Nachkommen weitergeben.
Equivocal
Ein Equivocal-Testergebnis bedeutet, dass die Testergebnisse nicht schlüssig waren. Dies ist in der Regel das Ergebnis einer schlechten Probenentnahme. Wenn der Test ein mehrdeutiges Ergebnis liefert, wird ein zweiter Stempel von der FTA-Karte genommen und der Test wiederholt. Wenn der zweite Test immer noch nicht eindeutig ist, wird der Besitzer kontaktiert und gebeten, eine neue Probe einzureichen.
Rassetests
Obwohl jeder Hund auf degenerative Myelopathie getestet werden kann, ist es möglich, dass der genetische Hintergrund, der bei einigen Rassen vorherrscht, die Entwicklung von Symptomen verhindert, selbst bei Hunden, die betroffen sind (Risiko). Zum jetzigen Zeitpunkt zögern wir, Tests für Angehörige von Rassen zu empfehlen, bei denen die Universität von Missouri die Anfälligkeit für DM noch nicht durch mikroskopische Untersuchungen von Rückenmark von verstorbenen Hunden, die Symptome der Krankheit aufwiesen, nachgewiesen hat. Der erforderliche Nachweis eines Zusammenhangs zwischen der genetischen Mutation und den tatsächlichen Rückenmarksuntersuchungen ist nur bei den folgenden Rassen erbracht worden: