Brachydaktylie ist ein allgemeiner Begriff, der sich auf überproportional kurze Finger und Zehen bezieht. Die Brachydaktylie kann als isolierter Befund auftreten oder mit einem Muster von medizinischen Befunden, einem so genannten Syndrom, verbunden sein. Bis heute wurden viele verschiedene Formen der Brachydaktylie identifiziert. Zu dieser Gruppe gehören verkürzte Röhrenknochen in den Händen und Füßen. Einige Formen können auch zu einem Kleinwuchs führen oder die Gelenkfunktion beeinträchtigen. Viele Arten der isolierten Brachydaktylie werden vererbt. Röntgenaufnahmen können Ärzten helfen, zwischen den verschiedenen Arten von Brachydaktylie zu unterscheiden.
Symphalangismus bedeutet, dass sich keine normalen Fingergelenke bilden. Synostosen sind Fusionen, an denen Gelenke in anderen Körperteilen beteiligt sind.
Die klinische Untersuchung und Röntgenaufnahmen sind bei der Diagnose von Symphalangismus und Synostosen hilfreich. Bei älteren Kindern und Erwachsenen lassen sich auf Röntgenbildern knöcherne Fusionen über Gelenke hinweg erkennen. Möglicherweise sind andere bildgebende Verfahren erforderlich, um bei Kleinkindern nach einer veränderten Gelenkbildung zu suchen.
Wir fanden heraus, dass Mutationen im Gen GDF5 (auch CDMP1 genannt) eine Ursache für Brachydaktylie Typ C sind. Andere Forscher haben inzwischen weitere Genmutationen identifiziert, die Brachydaktylie Typ C verursachen können. Wir fanden heraus, dass Mutationen im Gen NOG eine Ursache für Symphalangismus und Synostosen sind. Andere Forscher haben inzwischen weitere Genmutationen identifiziert, die diese Störungen verursachen können.
Wir sind immer noch daran interessiert zu verstehen, wie sich Gelenke bilden und wie die Knochen in unseren Händen und Füßen aufgebaut sind. Wir freuen uns, mit Familien zu sprechen, die möglicherweise von Brachydaktylie, Symphalangismus oder Synostosen betroffen sind und uns helfen möchten, neue Gene zu identifizieren, die an diesem Prozess beteiligt sind.
Zu den Fragen, die wir beantworten möchten, gehören:
- Welche anderen Gene sind an der Bildung von Gelenken und der Strukturierung unseres Skeletts beteiligt?
- Wie wird die Feinabstimmung der Skelettform reguliert?
Interessiert an einer Teilnahme?
Wir freuen uns, wenn Einzelpersonen und Familien, die von Brachydaktylie, Symphalangismus oder Synostosen betroffen sind, sich an unserer Forschung beteiligen und mit uns Kontakt aufnehmen.