BerichtMC1R-Mutationen modifizieren den klassischen Phänotyp des Okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA2)

Die heterogene Gruppe von Erkrankungen, die als Okulokutaner Albinismus (OCA) bekannt ist, teilt eine kutane und okuläre Hypopigmentierung, die mit gemeinsamen Entwicklungsanomalien des Auges einhergeht. Mutationen an mindestens 11 Loci führen zu diesem Phänotyp. Die Mehrheit der betroffenen Personen entwickelt etwas Melanin auf der Haut; dies zeigt sich vor allem in Form von gelbem/blondem Haar, während weniger Personen braunes Haar haben. Der OCA-Phänotyp hängt vom konstitutionellen Pigmentierungshintergrund der Familie ab, wobei eine stärkere OCA-Pigmentierung in Familien mit dunklerer konstitutioneller Pigmentierung zu finden ist, was darauf hindeutet, dass andere Gene den OCA-Phänotyp verändern können. Sequenzvariationen im Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R)-Gen werden in der Normalbevölkerung mit rotem Haar in Verbindung gebracht, aber rotes Haar ist bei OCA ungewöhnlich. Wir identifizierten acht Probanden mit OCA, die bei der Geburt rote Haare hatten. Mutationen im P-Gen waren bei allen acht Probanden für den klassischen Phänotyp des okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA2) verantwortlich, und Mutationen im MC1R-Gen waren bei den sechs von acht Probanden, die auch nach der Geburt noch rote Haare hatten, für die roten (und nicht gelben/blonden) Haare verantwortlich. Dies ist der erste Nachweis eines Gens, das den OCA-Phänotyp beim Menschen verändert.