Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)

Was ist die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)?

(auch arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie genannt)

ARVD ist eine seltene Form der Kardiomyopathie, bei der der Herzmuskel der rechten Herzkammer (RV) durch Fett und/oder fibröses Gewebe ersetzt wird. Der rechte Ventrikel ist erweitert und kontrahiert schlecht. Infolgedessen ist die Fähigkeit des Herzens, Blut zu pumpen, meist geschwächt. Bei Patienten mit ARVD treten häufig Arrhythmien (abnormale Herzrhythmen) auf, die das Risiko eines plötzlichen Herzstillstands oder Todes erhöhen können.

Welche Symptome treten bei Arrhythmogener Rechtsventrikulärer Dysplasie auf?

ARVD wird in der Regel in jungen Jahren (meist unter 40 Jahren) diagnostiziert und kann bei Sportlern zum plötzlichen Herztod führen. Zu den Symptomen können gehören:

• Ventrikuläre Arrhythmien: Unregelmäßige Herzrhythmen, die ihren Ursprung in den Ventrikeln oder unteren Herzkammern haben – die häufigste ist die ventrikuläre Tachykardie.
• Palpitationen: Flattern in der Brust aufgrund von abnormalen Herzrhythmen
• Schwindel, Benommenheit oder Ohnmacht, verursacht durch unregelmäßige Herzrhythmen
• Plötzlicher Herztod – kann das erste Anzeichen von ARVD sein
• Herzversagen – Kurzatmigkeit bei Aktivität, Unfähigkeit, normale Aktivitäten ohne Ermüdung auszuführen, Schwellungen in den Beinen, Knöcheln und Füßen (Ödeme)

Was verursacht Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie?

Die Ursache der ARVD ist unbekannt. Sie tritt bei etwa 1 von 5.000 Menschen auf. Die ARVD kann auch ohne familiäre Vorbelastung auftreten, obwohl sie häufig in Familien vorkommt. In mindestens 30 bis 50 Prozent der Fälle gibt es eine familiäre Vorbelastung mit ARVD. Daher wird empfohlen, dass alle Familienmitglieder ersten und zweiten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder, Enkel, Onkel, Tante, Neffe, Nichte) sorgfältig auf diese Form der Kardiomyopathie untersucht werden, auch wenn keine Symptome vorliegen.

Forscher haben zwei Vererbungsmuster für ARVD gefunden:

• Autosomal dominant – Wenn ein Elternteil ARVD hat. Studien zeigen, dass in diesen Familien die Familienmitglieder eine 50-prozentige Chance haben, die Krankheit zu erben, obwohl die Symptome und das Alter des Ausbruchs bei den Familienmitgliedern unterschiedlich sein können. Die ARVD ist in einigen geografischen Regionen, wie z. B. Italien, stärker verbreitet.
• Autosomal rezessiv (eine Form wird als Naxos-Krankheit bezeichnet) – Kennzeichnend sind die oben genannten Symptome der ARVD. Die Naxos-Krankheit geht mit einer Verdickung der äußeren Hautschicht an den Handflächen und Fußsohlen (Hyperkeratose) und dicken, „wollartigen“ Haaren einher.

Nicht alle spezifischen Gene sind als Ursache für ARVD identifiziert worden. Forscher versuchen, die spezifischen Genmutationen und Chromosomenpositionen zu identifizieren, die mit ARVD in Verbindung stehen.

ARVD kann auch mit nicht genetischen Ursachen wie angeborenen Anomalien (die die rechte Herzkammer betreffen), viraler oder entzündlicher Myokarditis zusammenhängen.

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