Was ist eine arrhythmogene Kardiomyopathie?
Arrhythmogene Kardiomyopathie ist eine genetisch bedingte Kardiomyopathie, von der schätzungsweise 1 von 5000 Menschen betroffen ist und bei der der Herzmuskel (Myokard) sowohl durch Narben (Fibrose) als auch durch Fett ersetzt wird. Dies kann vor allem die rechte Herzkammer, die linke Herzkammer oder beide Herzkammern betreffen. Der Ersatz des normalen Herzmuskels durch Fibrose hat zwei wesentliche Auswirkungen. Erstens beeinträchtigt sie die normale Übertragung der elektrischen Signale durch das Herz, was zu Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) führt, die potenziell lebensbedrohlich sein können. Zweitens kann sie eine Abnahme der Herzfunktion verursachen und das Risiko einer Herzinsuffizienz erhöhen.
Es gibt drei Arten von arrhythmogener Kardiomyopathie:
- arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), die bekannteste Form der Erkrankung, die hauptsächlich die rechte Herzkammer betrifft. Sie wird manchmal auch als arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) bezeichnet.
- Linksdominante arrhythmogene Kardiomyopathie, bei der hauptsächlich nur die linke Herzkammer betroffen ist
- biventrikuläre arrhythmogene Kardiomyopathie, bei der beide Herzkammern betroffen sind
Was sind die Symptome der arrhythmogenen Kardiomyopathie?
Arrhythmogene Kardiomyopathie kann viele verschiedene Symptome verursachen.
Dazu können gehören:
- gelegentliches oder schnelles Herzklopfen, das mit Benommenheit und Schwindel einhergehen kann
- Synkope (plötzlicher Bewusstseinsverlust)
- Herzstillstand
- Herzversagen
Entzündungen sind ein wichtiger Aspekt der Erkrankung, und bei einigen Patienten tritt eine Myokarditis (Entzündung des Herzmuskels) in Verbindung mit Brustschmerzen auf. Dies tritt oft mehr als einmal auf, ohne dass eine andere Ursache (z. B. eine Virusinfektion) festgestellt werden kann.
Einige Patienten haben auch schuppige, juckende oder rissige Haut an den Handflächen und Fußsohlen (palmoplantare Keratodermie), dicht gelocktes, brüchiges Haar oder Zahnveränderungen. Das liegt daran, dass die mit der Krankheit verbundenen Proteine nicht nur im Herzen, sondern auch in der Haut, den Haaren und den Zähnen zu finden sind.
Das übliche Erkrankungsalter liegt zwischen Mitte 20 und Mitte 30, doch wird die Krankheit zunehmend auch bei Kindern festgestellt. Warum dies bei einigen Patienten in der Kindheit auftritt, ist unklar.
Welche Ursachen hat die arrhythmogene Kardiomyopathie?
Die arrythmogene Kardiomyopathie tritt häufig in Familien auf, wobei das Ausmaß, in dem verschiedene Personen innerhalb einer Familie betroffen sind, sehr unterschiedlich ist.
Jahrzehntelang ging man davon aus, dass die arrhythmogene Kardiomyopathie nur die rechte Herzkammer betrifft, was zu dem Begriff der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie führte. Im Jahr 2008 wurde über mehrere Patienten und Familien mit einer linksventrikulär dominierten Erkrankung berichtet. Seitdem haben Forscher herausgefunden, dass ein Protein namens Plakophilin 2 häufiger mit AVRC assoziiert ist und Desmoplakin mit der linksdominanten Form der Krankheit.
Wie wird die arrythmogene Kardiomyopathie diagnostiziert?
Die arrythmogene Kardiomyopathie wird sowohl durch kardiale als auch genetische Tests diagnostiziert. Eine ausführliche Familienanamnese kann andere Familienmitglieder identifizieren, die bereits betroffen sind oder sein könnten. Zu den kardiologischen Tests gehören ein Elektrokardiogramm (EKG), die Bildgebung des Herzens mittels Echokardiogramm oder kardialer Magnetresonanztomographie (MRT) sowie eine 24-Stunden-EKG-Aufzeichnung (Holter-Monitor). Wurde in der Familie eine bestimmte genetische Veränderung (Mutation) festgestellt, kann dies auch dazu genutzt werden, andere Familienmitglieder zu identifizieren, die ein Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln.
Die arrhythmogene Kardiomyopathie kann fehldiagnostiziert werden, insbesondere bei Kindern. Oft wird sie mit einer durch eine Virusinfektion verursachten Myokarditis, einer ventrikulären Arrhythmie oder einer gutartigen Arrhythmie verwechselt.
Wie wird die arrhythmogene Kardiomyopathie behandelt?
Kinder ohne Symptome benötigen möglicherweise nicht sofort Medikamente oder eine andere Behandlung. Stattdessen wird der Kardiologe Ihr Kind überwachen, um das Fortschreiten der Krankheit zu beurteilen.
Ein Kind mit schwerwiegenderen Symptomen benötigt möglicherweise zusätzliche Tests, damit das Ärzteteam genauere Informationen darüber erhält, wie die Kardiomyopathie das Herz beeinträchtigt.
Behandlungen der arrhythmogenen Kardiomyopathie können sein:
- Medikamente zur Regulierung des Herzrhythmus, wie z. B. Betablocker implantierbare Loop-Recorder zur Überwachung der Herzfrequenz und des Herzrhythmus über einen längeren Zeitraum, insbesondere bei Patienten, die Symptome haben
- ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) zur Überwachung des Herzschlags und zur Verabreichung eines elektrischen Impulses zur Regulierung des Herzrhythmus, wenn das Kind eine lebensbedrohliche Arrhythmie hat
- Behandlung der Symptome der Herzinsuffizienz, was in den schwersten Fällen eine Herztransplantation erforderlich machen kann
Wie wir die arrhythmogene Kardiomyopathie behandeln
Im Boston Children’s Hospital werden Patienten mit arrhythmogener Kardiomyopathie in erster Linie vom Programm für vererbte Herzrhythmusstörungen betreut, wobei gegebenenfalls andere Teams des Programms für kardiovaskuläre Genetik hinzugezogen werden.
Boston Children’s ist eines der erfahrensten Programme für arrhythmogene Kardiomyopathie in Nordamerika. Unser Team arbeitet sehr eng mit Kollegen der Harvard Medical School und anderen Zentren in Nordamerika und Europa zusammen, um die Erkrankung bei jüngeren Patienten besser zu verstehen.