Achondroplasie

Achondroplasie ist ein Geburtsfehler, der das Knochenwachstum eines Babys beeinträchtigt.

Geburtsfehler sind Gesundheitszustände, die bei der Geburt vorhanden sind. Geburtsfehler verändern die Form oder Funktion eines oder mehrerer Teile des Körpers. Sie können zu Problemen bei der allgemeinen Gesundheit, der Entwicklung des Körpers oder der Funktionsweise des Körpers führen.

Während ein Baby wächst, wird ein Körpergewebe namens Knorpel normalerweise in den meisten Teilen des Körpers zu Knochen. Wenn ein Baby jedoch an Achondroplasie leidet, verwandelt sich der Knorpel an Stellen wie den Armen und Beinen nicht so in Knochen, wie es sein sollte. Achondroplasie ist eine häufige Ursache für Zwergenwuchs (auch „Little People“ genannt), ein Zustand, bei dem eine Person sehr klein ist (als Erwachsener weniger als 1,80 m groß).

Achondroplasie betrifft etwa 1 von 15.000 bis 1 von 40.000 Babys. Die meisten Babys, die mit Achondroplasie geboren werden, leben ein normales Leben, aber einige wenige können schwere Knochenprobleme haben, die zum Tod führen können.

Was verursacht Achondroplasie?

Eine Genveränderung (auch Mutation genannt) verursacht Achondroplasie. Gene sind Teile der Körperzellen, in denen Anweisungen für das Wachstum und die Funktionsweise des Körpers gespeichert sind. Gene werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Eine Genveränderung ist eine Veränderung der Anweisungen in einem Gen. Diese Veränderungen können Geburtsfehler und andere Gesundheitsstörungen verursachen.

Die meisten Babys mit Achondroplasie werden von Eltern geboren, die die Krankheit nicht haben. Dies geschieht durch eine zufällige Genveränderung in der Eizelle oder im Spermium, die sich zusammenschließen und ein Baby erzeugen.

Wenn Sie oder Ihr Partner Achondroplasie haben, können Sie die Krankheit an Ihr Baby weitergeben. Wenn nur einer von Ihnen die Krankheit hat, besteht eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), dass Ihr Baby die Krankheit haben kann. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Achondroplasie haben, besteht eine:

• Eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), dass Ihr Baby die Krankheit haben kann
• Eine Chance von 1 zu 4 (25 Prozent), dass Ihr Baby die Krankheit nicht haben wird
• Eine Chance von 1 zu 4 (25 Prozent), dass Ihr Baby die schwere Form der Achondroplasie hat, die zum Tod führen kann

Wenn Sie oder Ihr Partner Achondroplasie haben oder Sie Eltern eines Kindes mit Achondroplasie sind, sprechen Sie mit einem genetischen Berater über diese Krankheit. Ein genetischer Berater ist eine Person, die geschult ist, Ihnen dabei zu helfen, zu verstehen, wie Gene, Geburtsfehler und andere Krankheiten in Familien vorkommen und wie sie sich auf Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys auswirken können. Um einen genetischen Berater zu finden, fragen Sie Ihren Arzt oder wenden Sie sich an die National Society of Genetic Counselors.

Woher wissen Sie, ob Ihr Baby Achondroplasie hat?

Vor der Geburt kann Ihr Arzt vermuten, dass Ihr Baby Achondroplasie hat, wenn ein Ultraschall zeigt, dass Ihr Baby Knochenprobleme wie verkürzte Knochen hat. Bei einem Ultraschall werden Schallwellen und ein Computerbildschirm verwendet, um ein Bild Ihres Babys im Mutterleib zu zeigen.

Wenn der Ultraschall diese Knochenprobleme zeigt, kann Ihr Arzt einen pränatalen Test namens Fruchtwasseruntersuchung (auch Amnio genannt) empfehlen, um zu bestätigen, dass Ihr Baby eine Achondroplasie hat. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung entnimmt Ihr Arzt etwas Fruchtwasser aus der Umgebung Ihres Babys in der Gebärmutter. Bei diesem Test wird Ihr Baby auf Geburtsfehler und genetische Erkrankungen untersucht.

Nach der Geburt kann der Arzt Röntgenaufnahmen, eine körperliche Untersuchung und einen Bluttest durchführen, um Ihr Baby auf Achondroplasie zu untersuchen.

Was sind einige körperliche Merkmale von Menschen mit Achondroplasie?

Eine Person mit Achondroplasie hat oft:

• Kleine Körpergröße
• Kleine Oberarme und Oberschenkel (im Vergleich zu den Unterarmen und Unterschenkeln)
• Großer Kopf und Stirn mit einem flachen Nasenrücken
• Zahnprobleme, einschließlich engstehende oder schiefe Zähne
• Breite, flache Füße, kurze Zehen und kurze Finger
• Dreizackhand, ein Zustand, bei dem ein zusätzlicher Abstand zwischen Mittel- und Ringfinger besteht
• Schwacher Muskeltonus. Bei Babys mit schwachem Muskeltonus kann es zu Verzögerungen in der Entwicklung kommen, z. B. beim Sitzen, Stehen und Gehen.
• Krumme Beine. Dies bedeutet, dass die Beine zwischen den Oberschenkeln und Knöcheln nach außen gebogen sind. Beugende Beine können Schmerzen und Probleme beim Gehen verursachen. Wenn die Krümmung oder die Schmerzen stark sind, kann eine Operation die Krümmung der Beine beheben.

Welche Gesundheitsprobleme kann Achondroplasie verursachen und wie werden sie behandelt?

Bei Menschen mit Achondroplasie kann es zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen kommen. Deshalb ist es wichtig, dass Sie Ihr Baby zu den routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen zu seinem Arzt bringen.

Bei diesen Untersuchungen kann der Arzt Ihres Babys Größe, Gewicht und Kopfumfang mit denen anderer Babys mit Achondroplasie vergleichen. Dies kann dem Arzt helfen, einige Probleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Bei Menschen mit Achondroplasie treten häufig folgende gesundheitliche Probleme auf:

• Apnoe. Dabei setzt die Atmung eines Babys für 15 bis 20 Sekunden oder länger aus. Bei Babys mit Apnoe und anderen Atemproblemen kann eine Operation zur Entfernung der Mandeln und Polypen (Lymphgewebe in der Nähe des Rachens) erforderlich sein.
• Wiederholte Ohrinfektionen. Einige Babys mit Achondroplasie benötigen Ohrschläuche. Dabei handelt es sich um kleine Röhrchen, die in das Ohr eingesetzt werden, um Luft in das Mittelohr zu lassen und das Risiko von Ohrinfektionen zu verringern. Ohne Behandlung können wiederholte Ohrinfektionen zu Hörverlust führen.
• Adipositas (starkes Übergewicht). Gesunde Ernährung und Bewegung können Ihrem Kind helfen, ein gesundes Gewicht zu halten, während es wächst.
• Kompression des oberen Endes des Rückenmarks. Dies ist der Fall, wenn die Öffnung, durch die Kopf und Wirbelsäule (Rückgrat) miteinander verbunden sind, zu klein ist. Das Rückenmark wird eingeklemmt (komprimiert), was zu Atemproblemen führt. Eine kleine Anzahl von Babys mit Achondroplasie stirbt plötzlich (oft im Schlaf) an der Kompression. Falls erforderlich, kann eine Operation die Öffnung erweitern, um den Druck auf das Rückenmark zu verringern.
• Spinale Stenose. Die Spinalkanalstenose führt zu einer Verengung der Wirbelsäule, die Druck auf die Nerven und das Rückenmark ausübt. Dies kann Schmerzen im unteren Rückenbereich, Probleme beim Wasserlassen sowie Schwäche, Kribbeln und Schmerzen in den Beinen verursachen. Die Symptome treten in der Regel im Teenageralter oder als Erwachsener auf. Ein chirurgischer Eingriff kann den Druck auf das Rückenmark verringern.
• Hydrocephalus (Flüssigkeitsansammlung im Gehirn). Der Arzt Ihres Babys misst bei regelmäßigen Untersuchungen den Kopf Ihres Babys, um einen Hydrocephalus frühzeitig zu erkennen. In einigen Fällen muss ein Chirurg die überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn des Babys ableiten.
• Kyphose (ein kleiner Buckel im oberen Rücken). Die Kyphose eines Babys kann auf einen schlechten Muskeltonus zurückzuführen sein, verschwindet aber in der Regel, sobald das Kind zu laufen beginnt. Kinderwagen oder Tragen, die den Rücken nicht gut stützen, können die Kyphose verschlimmern. Wenn Ihr Kind nach dem Laufen immer noch eine Kyphose hat, braucht es möglicherweise eine Rückenstütze oder eine Operation, um sie zu korrigieren.
• Lordose (Einwärtskrümmung des unteren Rückens). Diese kann sich entwickeln, wenn Ihr Kind zu laufen beginnt, und kann zu Watscheln führen. Spezielle Übungen oder Physiotherapie können helfen.