Heterogenní skupina poruch známých jako okulokutánní albinismus (OCA) sdílí kožní a oční hypopigmentaci spojenou s běžnými vývojovými abnormalitami oka. Tento fenotyp způsobují mutace nejméně 11 lokusů. U většiny postižených jedinců se vytvoří určitý kožní melanin; ten se projevuje převážně jako žluté/blonďaté vlasy, zatímco hnědé vlasy má méně jedinců. Fenotyp OCA je závislý na konstitučním pigmentovém pozadí rodiny, přičemž více pigmentace OCA se vyskytuje v rodinách s tmavší konstituční pigmentací, což naznačuje, že fenotyp OCA mohou modifikovat další geny. Sekvenční variace v genu pro melanokortin-1 receptor (MC1R) je spojena s červenými vlasy v normální populaci, ale červené vlasy jsou u OCA neobvyklé. Identifikovali jsme osm probandů s OCA, kteří měli při narození červené vlasy. Mutace v genu P byly zodpovědné za klasický fenotyp okulokutánního albinismu typu 2 (OCA2) u všech osmi a mutace v genu MC1R byly zodpovědné za červené (spíše než žluté/blond) vlasy u šesti z osmi, kteří měli červené vlasy i po narození. Jedná se o první prokázání genu modifikujícího fenotyp OCA u lidí.
.