Investigadores analisaram vários factores que ligam a genética a um risco aumentado para a CU. Estes incluem:
Clusters in families
UC tende a funcionar em famílias – especialmente entre parentes próximos. Cerca de 10 a 25% das pessoas com CU têm um pai ou irmão com DII (seja CU ou doença de Crohn). O risco de CU também é maior entre parentes mais distantes, como avós e primos. A CU que afeta vários membros da família geralmente começa mais cedo do que em pessoas sem histórico familiar da doença.
Gêmeos
Uma das melhores maneiras de estudar genes na CU é olhar para as famílias.
Gêmeos em particular oferecem uma janela ideal para as raízes genéticas da doença, porque seus genes são mais parecidos. Gémeos idênticos partilham a maior parte do mesmo ADN. Os gémeos fraternais partilham cerca de 50% dos seus genes. Gêmeos que crescem na mesma casa também compartilham muitas das mesmas exposições ambientais.
Para pessoas que têm CU e são um gêmeo idêntico, a pesquisa descobre que cerca de 16% do tempo, o gêmeo também terá CU. Em gêmeos irmãos, esse número é de cerca de 4%.
Ethnicity
UC também é mais comum entre pessoas de certas etnias. Caucasianos e judeus Ashkenazi (judeus de ascendência européia) são mais propensos a ter a doença do que outros grupos étnicos.
Genes
Pesquisadores têm observado dezenas de mudanças genéticas que podem estar envolvidas na UC. Eles ainda não sabem como essas mudanças desencadeiam a doença, mas eles têm algumas teorias.
Alguns dos genes que foram ligados à CU estão associados à capacidade do corpo de produzir proteínas que formam uma barreira protetora no revestimento superficial dentro do intestino. Esta barreira mantém bactérias normais da flora e quaisquer toxinas no interior do intestino. Se esta barreira protetora for quebrada, bactérias e toxinas podem entrar em contato com a superfície epitelial do intestino grosso, e isto pode desencadear uma resposta do sistema imunológico.
Outros genes ligados à CU afetam as células T. Estas células ajudam seu sistema imunológico a identificar bactérias e outros invasores estranhos em seu corpo e atacá-los.
Certas composições genéticas podem fazer com que as células T ataquem erroneamente as bactérias que normalmente vivem em seu intestino ou tenham uma resposta muito agressiva a patógenos ou toxinas que passam através de seu cólon. Este excesso de resposta imunológica pode contribuir para o processo da doença em UC.
A estudo de 2012 descobriu mais de 70 genes de susceptibilidade para a DII. Muitos destes genes já tinham sido associados a outras doenças imunitárias, como a psoríase e a espondilite anquilosante.