O que é a cardiomiopatia arritmogénica?
Cardiomiopatia arritmogénica é uma cardiomiopatia genética que se pensa afectar 1 em 5000 pessoas, onde o músculo cardíaco (miocárdio) é substituído tanto por cicatriz (fibrose) como por gordura. Isto pode afetar predominantemente o ventrículo direito, o ventrículo esquerdo, ou ambos os ventrículos. A substituição do músculo cardíaco normal por fibrose tem dois efeitos principais. Primeiro, afeta a transmissão normal dos sinais elétricos através do coração, levando a distúrbios do ritmo cardíaco (arritmias), que podem ser potencialmente fatais. Segundo, pode causar uma diminuição da função cardíaca e aumentar o risco de insuficiência cardíaca.
Existem três tipos de cardiomiopatia arritmogênica:
- cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (ARVC), o tipo mais conhecido da condição, que afeta principalmente o ventrículo direito. Isto é às vezes referido como displasia arritmogênica do ventrículo direito (DVRVD).
- cardiomiopatia arritmogênica dominante esquerda, que afeta principalmente apenas o ventrículo esquerdo
- cardiomiopatia arritmogênica biventricular, que afeta ambos os ventrículos
Quais são os sintomas da cardiomiopatia arritmogênica?
Cariocardiopatia arritmogênica pode causar muitos sintomas diferentes.
Estes podem incluir:
- palpitações ocassivas ou rápidas que podem estar associadas a tontura e tontura
- síncope (perda súbita de consciência)
- Parada cardíaca
- Insuficiência cardíaca
Inflamação é um aspecto importante da condição, e alguns pacientes têm miocardite (inflamação do músculo cardíaco) associada a dor torácica. Isto frequentemente ocorre mais de uma vez sem nenhuma outra causa identificada (como uma infecção viral).
Alguns pacientes também podem ter a pele escamosa, comichosa ou rachada nas palmas das mãos e plantas dos pés (queratodermia palmo-plantar); cabelos encaracolados, quebradiços ou alterações dentárias. Isto porque as proteínas associadas à condição não são encontradas apenas no coração, mas também na pele, no cabelo e nos dentes.
A idade habitual de início é de meados dos 20 aos 30 anos, mas a condição é cada vez mais reconhecida nas crianças. Por que isso ocorre em alguns pacientes na infância sem que haja clareza.
O que causa a cardiomiopatia arritmogénica?
A cardiomiopatia arritmogénica corre frequentemente em famílias, embora o grau em que diferentes indivíduos dentro de uma mesma família são afectados seja altamente variável.
Durante décadas, pensava-se que a cardiomiopatia arritmogênica afetava apenas o ventrículo direito, levando ao termo cardiomiopatia arritmogênica ventricular direita. Em 2008, vários pacientes e famílias com doença dominante do ventrículo esquerdo foram relatados. Desde então, pesquisadores descobriram que uma proteína chamada placofilina 2 está associada mais comumente à AVRC e a desmoplakina está associada à forma dominante esquerda da doença.
Como é diagnosticada a cardiomiopatia arritmogénica?
A cardiomiopatia arritmogénica é diagnosticada através de testes cardíacos e genéticos. Um histórico familiar detalhado pode identificar outros membros da família que já são ou podem ser afetados. Os testes cardíacos incluem um eletrocardiograma (ECG), imagem cardíaca usando ecocardiogramas ou ressonância magnética cardíaca (RM), e um registro de ECG de 24 horas (monitor Holter). Se uma alteração genética específica (mutação) foi identificada na família, isto também pode ser usado para identificar outros membros da família em risco de desenvolver a condição.
Cardiomiopatia irritmogênica pode ser mal diagnosticada, especialmente em crianças. Muitas vezes pode ser confundida com miocardite causada por uma infecção viral, arritmia ventricular, ou uma arritmia benigna.
Como é tratada a cardiomiopatia arritmogénica?
Crianças sem sintomas podem não necessitar de medicação ou outro tratamento imediatamente. Em vez disso, o cardiologista irá monitorizar o seu filho para avaliar a progressão da doença.
Uma criança com sintomas mais graves pode precisar de testes adicionais para dar à equipa de saúde informações mais detalhadas sobre como a cardiomiopatia está a afectar o coração.
Tratamentos para a cardiomiopatia arritmogénica podem incluir:
- Medicamentos para ajudar a regular o ritmo cardíaco, como os gravadores de loop implantáveis beta-bloqueadores para monitorar o ritmo cardíaco e o ritmo durante um período prolongado de tempo, especialmente em pacientes que podem estar com sintomas
- um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI) para monitorar o ritmo cardíaco e administrar um pulso elétrico para regular o ritmo cardíaco se a criança tiver uma arritmia com risco de vida
- tratamento dos sintomas de insuficiência cardíaca, que nos casos mais graves pode requerer um transplante cardíaco
Como cuidamos da cardiomiopatia arritmogênica
No Boston Children’s Hospital, pacientes com cardiomiopatia arritmogênica são atendidos principalmente pelo Programa de Arritmia Cardíaca Hereditária com envolvimento de outras equipes dentro do Programa de Genética Cardiovascular, conforme apropriado.
Boston Children’s é um dos programas mais experientes para cardiomiopatia arritmogênica na América do Norte. Nossa equipe está trabalhando muito de perto com colegas da Harvard Medical School e outros centros na América do Norte e Europa para entender melhor a condição em pacientes mais jovens.