Braquidactilia é um termo geral que se refere a dedos desproporcionadamente curtos e dedos dos pés. Braquidactilia pode ocorrer como um achado isolado, ou estar associado a um padrão de achados médicos, chamado de síndrome. Até hoje, muitas formas diferentes de braquidactilia têm sido identificadas. Como grupo, elas incluem ossos tubulares encurtados nas mãos e nos pés. Algumas formas também podem resultar em baixa estatura ou afetar a função articular. Muitos tipos de braquidactilia isolada são herdados. As radiografias podem ajudar os médicos a diferenciar entre diferentes tipos de braquidactilia.
Symphalangism refere-se a uma falha na formação de articulações normais dos dedos. Synosostes refere-se a fusões envolvendo articulações em outras partes do corpo.
Exame clínico e raios-X são úteis no diagnóstico do simhalangismo e sinostoses. Em crianças maiores e adultos, as radiografias revelam fusões ósseas através das articulações. Outras estratégias de imagem podem ser necessárias para procurar a formação alterada das articulações em crianças pequenas.
Nós descobrimos que as mutações no gene GDF5 (também chamado CDMP1) são uma das causas de braquidactilia tipo C. Outros investigadores identificaram outras mutações gênicas que podem causar braquidactilia tipo C. Descobrimos que as mutações no gene NOG são uma causa de simfalangismo e sinostose. Outros investigadores já identificaram outras mutações gênicas que podem causar esses distúrbios.
Ainda estamos interessados em entender como as articulações se formam e como os ossos de nossas mãos e pés são padronizados. Estamos felizes em falar com famílias que podem ser afetadas com braquidactilia, simhalangismo ou sinostose e que estão interessadas em nos ajudar a identificar novos genes que estão envolvidos neste processo.
entre as perguntas que queremos responder estão:
- Que outros genes participam na formação das articulações e na padronização do nosso esqueleto?
- Como é regulada a afinação da forma do esqueleto?
Interessado em participar?
Acolhemos indivíduos e famílias que são afetados por braquidactilia, simhalangismo, ou sinostose para participar em nossa pesquisa entrando em contato conosco.