Acondroplasia

Acondroplasia é um defeito de nascença que afecta o crescimento ósseo de um bebé.

Achondroplasia é um defeito de nascença que afecta o crescimento ósseo do bebé. Os defeitos de nascença alteram a forma ou função de uma ou mais partes do corpo. Eles podem causar problemas de saúde em geral, como o corpo se desenvolve, ou como o corpo funciona.

Quando um bebê cresce, um tecido do corpo chamado cartilagem normalmente se torna osso na maioria das partes do corpo. Mas se um bebê tem acondroplasia, a cartilagem em lugares como os braços e pernas não se transforma em osso da maneira que deveria. A acondroplasia é uma causa comum de nanismo (também chamada de pessoas pequenas), uma condição na qual uma pessoa é muito curta (menos de 4 pés e 10 polegadas como adulto).

Acondroplasia afeta cerca de 1 em 15.000 a 1 em 40.000 bebês. A maioria dos bebês nascidos com acondroplasia vive uma vida normal, mas alguns podem ter problemas ósseos graves que podem levar à morte.

O que causa acondroplasia?

Uma mudança genética (também chamada mutação) causa acondroplasia. Os genes são partes das células do seu corpo que armazenam instruções para a forma como seu corpo cresce e funciona. Os genes são passados de pais para filhos. Uma mudança genética é uma mudança nas instruções de um gene. Estas mudanças podem causar defeitos congênitos e outras condições de saúde.

A maioria dos bebês com acondroplasia nasce de pais que não têm a condição. Isto acontece quando há uma mudança aleatória do gene no óvulo ou no esperma que se juntam e criam um bebê.

Se você ou seu parceiro tem acondroplasia, você pode passá-la para seu bebê. Se apenas um de vocês tiver a condição, há uma hipótese de 1 em 2 (50%) de que o vosso bebé possa ter a condição. Se você e a sua parceira tiverem acondroplasia, há:

• Uma em duas hipóteses (50%) de o seu bebé poder ter a condição
• Uma em quatro hipóteses (25%) de o seu bebé não ter a condição
• Uma em quatro hipóteses (25%) de o seu bebé ter a condição
• Uma em quatro hipóteses (25%) de o seu bebé ter a condição

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• Uma em quatro hipóteses (25%) de o seu bebé ter a condição

por cento) que seu bebê tem o tipo severo de acondroplasia que pode levar à morte

Se você ou seu parceiro tem acondroplasia ou se você é o pai de uma criança com acondroplasia, falar com um conselheiro genético sobre a condição. Um conselheiro genético é uma pessoa treinada para ajudá-lo a entender como os genes, defeitos congênitos e outras condições médicas funcionam nas famílias, e como eles podem afetar sua saúde e a saúde do seu bebê. Para encontrar um conselheiro genético, pergunte ao seu provedor ou contate a National Society of Genetic Counselors.

Como você sabe se seu bebê tem acondroplasia?

Antes do nascimento, seu provedor pode pensar que seu bebê tem acondroplasia se um ultra-som mostrar que seu bebê tem problemas ósseos, como ossos encurtados. Um ultra-som usa ondas sonoras e uma tela de computador para mostrar uma imagem do seu bebê dentro do útero.

Se o ultra-som mostrar esses problemas ósseos, seu provedor pode recomendar um teste pré-natal chamado amniocentese (também chamado amnio) para confirmar que seu bebê tem acondroplasia. Em uma amniocentese, o seu provedor toma um pouco de líquido amniótico em torno do seu bebê no útero. O teste verifica se há defeitos de nascença e condições genéticas em seu bebê.

Após o nascimento, o provedor de seu bebê pode usar raios X, um exame físico e um exame de sangue para verificar se seu bebê tem acondroplasia.

Quais são algumas características físicas de alguém com acondroplasia?

Uma pessoa com acondroplasia tem frequentemente:

• Altura curta
• Braços e coxas curtas (comparado com os antebraços e pernas inferiores)
• Cabeça e testa grandes com uma ponte plana do nariz
• Problemas dentários, incluindo dentes tortos ou apinhados
• Broad, pés chatos, dedos curtos e dedos curtos
• Mão forte, uma condição na qual você tem um espaço extra entre os dedos médio e anelar
• Tônus muscular fraco. Bebês com tônus muscular fraco podem ter atrasos no encontro de marcos de desenvolvimento, como sentar, ficar em pé e andar.
• Pernas com pernas arqueadas. Isto é quando as pernas curvam para fora entre as coxas e os tornozelos. Pernas arqueadas podem causar dor e problemas ao andar. Se a curvatura ou dor é grave, a cirurgia pode corrigir pernas curvadas.

Que problemas de saúde podem causar acondroplasia e como são tratados?

As pessoas com acondroplasia podem ter uma série de problemas de saúde, por isso é importante tomar seu bebê para ver seu provedor de cuidados de saúde para checkups de rotina bem-bebês.

Nesses checkups, o provedor de seu bebê pode comparar a altura, peso e tamanho da cabeça de seu bebê com os de outros bebês com acondroplasia. Isto pode ajudar o provedor do seu bebê a detectar e tratar alguns problemas precocemente.

As pessoas com acondroplasia frequentemente têm estes problemas de saúde:

• Apnéia. Isto é quando um bebé deixa de respirar durante 15 a 20 segundos ou mais. Bebês com apnéia e outros problemas respiratórios podem precisar de cirurgia para remover as amígdalas e adenóides (tecido linfático perto da garganta).
• Infecções repetidas dos ouvidos. Alguns bebés com acondroplasia necessitam de tubos de orelha. Estes são pequenos tubos colocados no ouvido que deixam entrar ar no ouvido médio e ajudam a diminuir as chances de infecções nos ouvidos. Sem tratamento, infecções repetidas dos ouvidos podem causar perda de audição.
• Obesidade (sendo muito acima do peso). Uma alimentação saudável e ser activo pode ajudar a sua criança a manter um peso saudável à medida que cresce.
• Compressão da extremidade superior da medula espinal. Isto é quando a abertura onde a cabeça e a coluna vertebral (espinha dorsal) se ligam é demasiado pequena. A medula espinhal é apertada (comprimida), causando problemas com a respiração. Um pequeno número de bebés com acondroplasia morre repentinamente (muitas vezes durante o sono) devido à compressão. Se necessário, a cirurgia pode alargar a abertura para aliviar a pressão na medula espinhal.
• Estenose espinhal. A estenose espinal faz com que a coluna vertebral estreite, pressionando os nervos e a medula espinhal. Isto pode causar dores lombares baixas, problemas de micção e fraqueza, formigueiros e dores nas pernas. Os sintomas geralmente aparecem quando uma pessoa com acondroplasia é um adolescente ou adulto. A cirurgia pode aliviar a pressão na medula espinhal.
• Hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro). O provedor do seu bebé mede a cabeça do seu bebé em exames regulares para ajudar a apanhar hidrocefalia mais cedo. Em alguns casos, um cirurgião precisa drenar o líquido extra do cérebro do bebé.
• Kyphosis (uma pequena corcunda na parte superior das costas). Um bebé pode ter cifose devido a um tónus muscular fraco, mas normalmente desaparece depois de ela começar a andar. Carrinhos de passeio ou portadores que não dão um bom apoio nas costas podem piorar a cifose. Se a sua criança ainda tiver cifose depois de começar a andar, ela pode precisar de uma cinta ou cirurgia para corrigi-la.
• Lordose (curva interna da parte inferior das costas). Isto pode se desenvolver após o seu filho começar a andar e pode levar a bater as asas. Exercícios especiais ou fisioterapia podem ajudar.