Como pode uma pessoa com dois cromossomas X ser um homem? De mais de um modo…Punchstock A batalha dos sexos continua a enfurecer-se – até ao nível dos nossos genes.
Um gene foi agora descoberto que, quando mutado, transforma raparigas em rapazes. A descoberta avança, mas também complica o nosso entendimento de como o sexo é determinado pelos nossos genes.
Nas pessoas, quase todos os homens carregam dois cromossomas sexuais diferentes (XY) e as mulheres são XX. Mas existem algumas (extremamente raras) exceções a esta regra. É possível ter XX homens, por exemplo.
</p><p>Esta inversão de sexo entre homens e mulheres quase sempre acontece quando um certo gene chamado SRY, geralmente carregado no cromossomo Y, acaba acidentalmente no cromossomo X herdado do pai.
Outros genes foram encontrados para confundir a identidade sexual, tornando a criança resultante nem totalmente masculina nem totalmente feminina. Mas na maioria dos casos de XX homens anatomicamente completos – que têm testículos funcionais, mas sem um Y são inférteis – o SRY está envolvido. Por esta razão, há muito tempo tem sido chamado o gene que define ‘masculinidade’.1
Mas agora Giovanna Camerino da Universidade de Pavia na Itália e colegas encontraram outro gene que é igualmente importante para o processo.
Na família
A equipe estudou uma família na qual quatro irmãos eram cada um XX. Nenhum carregava o gene SRY ‘masculino’. Ao invés disso, a equipe relata na Nature Genetics2, cada um deles tem uma mutação em um gene chamado RSPO1.
Parece que o sexo é determinado em humanos por uma cascata de genes. Em uma junção crucial neste processo está um gene chamado SOX9, que em machos é ligado pelo SRY, causando o desenvolvimento dos testículos. Nas fêmeas, os pesquisadores agora sugerem, a SOX9 pode ser tipicamente desligada pela RSPO1, o que, através de outros genes na cascata, leva ao desenvolvimento de ovários. Nos irmãos, parece que o gene RSPO1 mutante não poderia cumprir seu papel de desligamento, deixando o SOX9 ligado e levando ao desenvolvimento dos machos.
Esta teoria se encaixa em estudos com animais: ratos com dois cromossomos X que têm sua expressão SOX9 voltada para testes de forma.3
Ativação ativa
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A idéia contrasta com as teorias anteriores que diziam que o desenvolvimento feminino era basicamente o padrão que acontece na ausência de genes para direcionar a masculinidade. “O que é realmente importante é que a supressão do desenvolvimento masculino e a indução do desenvolvimento feminino é um processo ativo”, diz Andreas Schedl do INSERM, o Instituto Nacional Francês de Saúde e Pesquisa Médica em Nice, que é co-autor do artigo. “A RSPO1 desempenha claramente um papel chave neste processo.” A identificação deste gene, diz ele, pode ser tão importante para o campo quanto a identificação do SRY.
codificação RSPO1 para uma proteína que é algo como um multi-tarefa – além de ser um jogador chave no caminho de determinação do sexo, também faz com que todos os homens desta família sofram de uma condição de espessamento da pele, e os predispõe ao câncer de pele. Entender como isso pode ajudar os pesquisadores a confirmar seu papel exato na determinação do sexo.
O próximo passo, dizem os pesquisadores, é descobrir o que acontece quando o gene RSOP1 é eliminado dos ratos.