Jako mladou psycholožku v 70. letech 20. století fascinovala doktorku Deborah Feinovou klinická záhada: Několik jejích pacientů s poruchou autistického spektra (PAS), kteří ve dvou letech vykazovali klasické příznaky poruchy – například mávání rukama, opakující se chování a nedostatek přímého pohledu do očí – bylo v sedmi letech bez příznaků.
S postupem času se s těmito případy setkávala stále častěji a v roce 2014 jako první empiricky prokázala, že mladí lidé, kteří ztratili diagnózu – kteří již nevykazovali základní klinické znaky poruchy -, byli v oblasti socializace, komunikace, rozpoznávání tváří a většiny aspektů jazyka testováni přibližně stejně jako typicky se vyvíjející mladí lidé (Journal of Child Psychology and Psychiatry,Vol. 54, No. 2, 2014).
„Některým z těchto dětí se prostě dařilo lépe a lépe, zejména těm, kterým se dostávalo intenzivní léčby již od útlého věku,“ říká Fein, profesor psychologie na Connecticutské univerzitě.
Od té doby je stále jasnější, že malá podskupina dětí skutečně z klinického hlediska diagnózu ASD ztratí – podle výzkumu se pohybuje od 3 do 25 procent mladých lidí, kterým byla porucha původně diagnostikována. Prospektivní longitudinální studie 85 mladých lidí, kterou provedla doktorka Deborah K. Andersonová, tehdy z Weill Cornell Medical College, a její kolegové zjistili, že 9 procent z těch, kterým byla původně diagnostikována porucha autistického spektra ve věku 2 let, bylo ve věku 19 let bez příznaků (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 55, č. 5, 2014), a rozsáhlý retrospektivní průzkum mezi rodiči, který vedl Stephen J. Blumberg, PhD, z amerického Národního centra pro zdravotní statistiku, zjistil, že je to přibližně 13 procent (Autism, Vol. 20, č. 7, 2016).
Nyní Fein a další zjišťují o tomto fenoménu více: Jak mohou tito mladí lidé o diagnózu přijít? Zůstávají v průběhu času i nadále bez příznaků? Odpovědi živě zajímají nejen vědce, ale také rodiče, kteří si totéž přejí pro své vlastní děti.
Výzkum přichází v době dalších rychlých změn a objevů v oblasti poruch autistického spektra, včetně pokroku při hledání možných genetických a neurovývojových základů této poruchy (viz například výzkum doktora Freda Gage ze Salk Institute a jeho kolegů, o němž informoval časopis Nature Neuroscience, online 7. ledna 2019, a 11 souvisejících článků publikovaných v roce 2018 v časopisech Science, Science Advances a Science Translational Medicine).
Přestože je třeba ještě mnoho zjistit o tom, co se děje s dětmi, které ztratí příznaky poruchy autistického spektra, výzkum na nich pomáhá lépe zmapovat trajektorii poruchy autistického spektra způsobem, který může být podkladem pro léčbu všech, kteří s touto poruchou začínají, včetně těch, kteří si příznaky zachovají, říká Lisa Gilottyová, PhD, vedoucí výzkumného programu poruch autistického spektra v Národním ústavu duševního zdraví (NIMH).
„Je to důležitý krok k lepšímu pochopení změn v mozku a chování od dětství až po mladou dospělost u jedinců s poruchou autistického spektra, včetně těch, kteří nakonec diagnózu ztratí,“ říká Gilottyová.
Výzkum a intervence
Přestože Feinová stále nedokáže předpovědět, které děti mohou diagnózu poruchy autistického spektra ztratit, určitě existují vodítka, proč se tak u některých stane. Jedním z nich je, že ty děti s poruchou autistického spektra, které dále dobře fungují – ať už diagnózu ztratily, nebo ne -, začínají s vyšším IQ, lepšími jazykovými schopnostmi, méně opakovaným chováním a větší schopností zapojit se do imaginární nebo symbolické hry než ostatní děti s poruchou autistického spektra (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 48, No. 8, 2007). Další naznačuje něco, čeho si Fein a další všimli ještě před Feinovou studií z roku 2014: U mnoha dětí, které podle všeho ztratily diagnózu ASD, se objevily problémy s pozorností, včetně poruchy pozornosti s hyperaktivitou (viz stručná zpráva Feina a jeho kolegů v časopise Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 35, No. 4, 2005, a článek doktora Michele Zappelly v Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol. 7, No. 2, 1999). Příznaky tedy nemusí zmizet beze stopy, ale spíše se proměnit v něco jiného.
K prozkoumání této možnosti použili docentka Inge-Marie Eigstiová, PhD, Feinová a její kolegové fMRI ke zkoumání mozkové aktivity u 23 účastníků s vysoce funkční poruchou autistického spektra, 16 účastníků, kteří tuto diagnózu ztratili, a 20 typicky se vyvíjejících kontrolních osob, když prováděli úkol porozumění větě. Výzkumníci zjistili, že účastníci, kteří byli bez příznaků, a jejich vrstevníci s poruchou autistického spektra vykazovali aktivaci v některých stejných oblastech mozku, v oblastech, které nebyly aktivovány u jejich typicky se vyvíjejících vrstevníků. Účastníci bez příznaků také vykazovali oblasti aktivace v obou mozkových hemisférách, které nebyly aktivovány ani u účastníků s poruchou autistického spektra, ani u typicky se vyvíjejících účastníků (NeuroImage: Clinical, Vol. 10, 2016).
Tato zjištění společně naznačují, že mozek účastníků bez příznaků nabíral nové oblasti k překonání jejich jazykových problémů, říká Fein. „Původně jsme si mysleli, že pokud se jim dostane velmi včasné intervence, že se možná jejich mozek normalizuje ve způsobu, jakým zpracovávají jazyk,“ poznamenává. „Ale vypadalo to mnohem více ve prospěch kompenzačního mechanismu.“
Výzkum také naznačuje, že intervence, zejména ty, které jsou prováděny včas a intenzivně, mohou mít zásadní vliv na snížení nebo odstranění příznaků.
Jednou z intervencí s dobrými výsledky je model Early Start Denver neboli ESDM, který v roce 2001 poprvé vyvinuly doktorka Geraldine Dawsonová z Duke University a doktorka Sally J. Rogersová z Kalifornské univerzity v Davisu. V tomto modelu vyškolení terapeuti využívají běžné hry a další aktivity v každodenním prostředí, aby podpořili děti ve zvyšování jejich jazykových, sociálních a kognitivních dovedností. Podle přehledu 15 hodnocení ESDM, který vypracovala Hannah Waddington, PhD, z Victoria University of Wellington na Novém Zélandu a její kolegové, vede tento model k přínosům pro děti v oblastech, jako je fungování a vývoj chování, sociální interakce a komunikační dovednosti, a také k pozitivním přínosům pro rodiče a terapeuty, i když vědci upozorňují, že je zapotřebí více vysoce kvalitních studií (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 3, Issue 2, 2016).
Další úspěšnou intervencí je aplikovaná behaviorální analýza neboli ABA, kterou v 70. letech 20. století poprvé vyvinuli tehdejší psychologové Kalifornské univerzity v Los Angeles doktor Ivar Lovaas a doktor Robert Koegel. Zatímco původní metoda se již nepoužívá (zahrnovala používání averzivních technik), novější formy této intervence, jako je včasná intenzivní behaviorální intervence neboli EIBI, odměňují děti za osvojení pozitivního chování a dovedností.
Studie doktorky Alyssy Orinsteinové, tehdy působící na Connecticutské univerzitě a nyní na Lékařské fakultě Bostonské univerzity, Feinové a jejích kolegů například zjistila, že zatímco 7 % dětí, u nichž přetrvávaly příznaky poruchy autistického spektra, absolvovalo intenzivní ABA ve věku od 2 do 3 let, 56 % dětí, které tuto diagnózu ztratily, tuto terapii absolvovalo (Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol. 35, No. 4, 2014).
Vývoj v oblasti hodnocení
Vzhledem k tomu, že se zdá, že dětem s poruchou autistického spektra pomáhají včasné intervence, pracují vědci také na způsobech, jak děti hodnotit dříve a přesněji. Například psycholožka Diana L. Robinsová, PhD, vedoucí výzkumného programu včasné detekce a intervence u poruch autistického spektra na Institutu A. J. Drexela pro autismus ve Filadelfii, vyvinula, ověřila a zdokonalila široce používaný Modifikovaný kontrolní seznam pro autismus u batolat, revidovaný s následnou kontrolou. Její tým prokázal, že dokáže přesně diagnostikovat děti do dvou let věku, tedy přibližně o dva roky dříve, než je průměrný věk diagnózy uváděný Centrem pro kontrolu a prevenci nemocí (Pediatrics, Vol. 133, No. 1.), 2014).
Mezitím nástroj nazvaný Early Skills Assessment Tool neboli ESAT, vyvinutý psycholožkou Rebeccou P.F. MacDonaldovou, PhD, z New England Center for Children v Southborough ve státě Massachusetts, využívá k zachycení změn v chování opakovaná pozorování kognitivních a sociálních dovedností relevantních pro poruchy autistického spektra – včetně herního chování a společné pozornosti neboli schopnosti sdílet pozornost na objekt s jinou osobou. Ve studii uveřejněné v časopise Research in Developmental Disabilities (Vol. 35, No. 12, 2014) MacDonald a jeho kolegové zjistili, že z 83 malých dětí, u nichž byl původně diagnostikován autismus a které byly zařazeny do programu EIBI, došlo u všech k významnému zlepšení v testu ESAT, přičemž děti, které nastoupily do léčby před druhými narozeninami, vykazovaly největší zlepšení.
V dalším slibném vývoji vyšetřovatelé Warren R. Jones, PhD, a Ami Klin, PhD, z Marcusova centra pro autismus na Emory University vyvíjejí metodiku sledování očí, která by mohla potenciálně odhalit poruchy autistického spektra ve velmi nízkém věku, přičemž tato technologie je v současné době testována v klinické studii sponzorované Marcusovou nadací a dětskou zdravotní péčí v Atlantě. Tato práce je částečně založena na prospektivním výzkumu týmu, který ukázal, že ve dvou měsících byly děti, u nichž se později rozvinula porucha autistického spektra, podobné ostatním dětem, u nichž se porucha nerozvinula, pokud jde o jejich schopnost vizuálně se zapojit do péče, ale mezi 2. a 6. měsícem se mezi oběma skupinami dětí objevily významné rozdíly, které se s věkem zvyšovaly. Vědci a jejich kolegové rovněž prokázali genetický základ tohoto jevu (Nature, Vol. 504, No. 7480, 2013; Nature, Vol. 547, letter, 20. července 2017).
Protože dobré intervence mohou být nákladné – stojí až 70 000 dolarů na dítě a rok -, vyvíjejí aplikovaní výzkumníci také verze svých protokolů pro školení rodičů. Rogers a jeho kolegové například vytvořili verze ESDM, které se rodiče mohou naučit používat v každodenních situacích, například když pomáhají dětem naučit se střídat – což je klíčová dovednost pro navázání kontaktu s ostatními.
Podobně Fein a jeho kolegové napsali knihu aktivit pro rodiče velmi malých dětí ohrožených poruchou autistického spektra „The Activity Kit for Babies and Toddlers at Risk: How to Use Everyday Routines to Build Social and Communication Skills“. A Fein testuje webové zdroje, které rodiče učí základním principům chování a pomáhají jim rozhodnout, na čem a jak pracovat.
Nyní psycholog a docent Drexelovy univerzity Giacomo Vivanti, PhD, vyvíjí dostupnější verzi ESDM, kterou lze používat v malých skupinách, včetně předškolních zařízení nebo center péče o děti. „Většina rodin nemá prostředky na to, aby si z vlastní kapsy zaplatila intenzivní individuální terapii,“ říká Rogers, „takže by to mohlo znamenat obrovské zlepšení veřejného zdraví.“
Budoucí prognóza
Výzkumníci chtějí také vědět, jak se dětem, které ztratily příznaky poruchy autistického spektra, daří v průběhu času, když čelí složitějším sociálním požadavkům a požadavkům na výkonné funkce, jako je studium na vysoké škole, hledání a udržení zaměstnání nebo vztahy s dospělými. Aby to zjistili, zahajují Fein a Eigsti pětiletou studii financovanou NIMH, aby zjistili, jak se daří účastníkům jejich původní studie, kteří se zbavili příznaků, v mladé dospělosti ve srovnání s mladými lidmi, kteří zůstali s příznaky, a s typicky se vyvíjejícími kontrolními skupinami.
Kromě testování poznávacích a jazykových schopností mladých lidí se tým bude ptát na faktory reálného života, jako je zaměstnání a vztahy. Budou také opakovat práci se zobrazováním mozku, aby zjistili, zda mozková aktivita účastníků bez příznaků nadále vykazuje kompenzační aktivitu a jak různé vzorce aktivace souvisejí se současným fungováním.
Při pokračování tohoto výzkumu psychologové nadále zdůrazňují, že ztráta všech autistických příznaků je vzácná, a že i když příznaky zmizí, mohou si tyto děti zachovat základní mozkové rozdíly, které mohou představovat trvalé problémy. V důsledku toho by se léčba měla zaměřit na to, aby těmto mladým lidem pomohla fungovat v plném rozsahu jejich schopností, a to i v dospělosti, říká Rogersová.
Poukazuje na devítiletého chlapce, kterému se včas dostalo intenzivní intervence a který ztratil vnější příznaky poruchy autistického spektra. Chlapec miluje sport, koníčky a pobyt s kamarády a je velmi nadaný v oblasti informatiky. I když ho většina lidí vidí prostě jako bystrého, okouzlujícího chlapce, říká Rogersová, tyto úspěchy jsou přinejmenším částečně výsledkem intenzivní terapie. A bližší pohled na jeho chování naznačuje jemné rozdíly oproti typicky se vyvíjejícím dětem. I když funguje na vysoké úrovni, říká, „není to, jako by se mávlo kouzelným proutkem a všechny věci, které ho dělaly jedinečným tím, kým je, zmizely.“
.