Geny jsou plány pro stavbu chemického zařízení, které udržuje buňky při životě. To platí pro člověka i všechny ostatní formy života. Ale věděli jste, že při 20 000 genech mají lidé téměř o 11 000 genů méně než vodní blechy? Pokud počet genů nepředpovídá složitost, co tedy ano?“
Odpovědí je, že náš genetický materiál obsahuje mnohem více než jednotky, které nazýváme geny. Stejně důležité jsou i spínače, které gen zapínají a vypínají. A to, jak buňky čtou a interpretují genetické instrukce, je u lidí mnohem složitější než u těch vodních blech.
Geny a přepínače, které je ovládají, jsou tvořeny DNA. To je dlouhá molekula připomínající spirálový žebřík. Její tvar je známý jako dvojitá šroubovice. Celkem tři miliardy příček spojují dvě vnější vlákna – svislé podpěry – tohoto žebříku. Příčkám říkáme páry bází podle dvou chemických látek (párů), z nichž jsou vyrobeny. Vědci označují každou chemickou látku jejím počátečním písmenem: A (adenin), C (cytosin), G (guanin) a T (tymin). A se vždy páruje s T; C se vždy páruje s G.
V lidských buňkách neexistuje dvouřetězcová DNA jako jedna obrovská molekula. Je rozdělena na menší kousky zvané chromozomy (KROH-moh-soams). Ty jsou v každé buňce zabaleny do 23 párů. To je celkem 46 chromozomů. Dohromady se 20 000 genů na našich 46 chromozomech označuje jako lidský genom.
Úloha DNA je podobná úloze abecedy. Má potenciál nést informace, ale pouze pokud jsou písmena kombinována tak, aby tvořila smysluplná slova. Navazování slov na sebe vytváří návod, jako je tomu v receptu. Geny jsou tedy návodem pro buňku. Stejně jako instrukce mají geny „začátek“. Jejich řetězec párů bází musí následovat v určitém pořadí, dokud nedosáhne nějakého definovaného „konce“.
Jsou-li geny jako základní recept, alely (Ah-LEE-uhls) jsou verze tohoto receptu. Například alely genu „barva očí“ dávají návod, jak vytvořit oči modré, zelené, hnědé atd. Po každém z rodičů dědíme jednu alelu neboli verzi genu. To znamená, že většina našich buněk obsahuje dvě alely, jednu na každém chromozomu.
Nejsme však přesnými kopiemi svých rodičů (nebo sourozenců). Důvod: Než je zdědíme, alely se zamíchají jako balíček karet. K tomu dochází, když tělo vytváří vajíčka a spermie. Jsou to jediné buňky, které mají jen jednu verzi každého genu (místo dvou), zabalenou do 23 chromozomů. Vajíčko a spermie se spojí v procesu známém jako oplodnění. Tím začíná vývoj nového člověka.
Spojením dvou sad 23 chromozomů – jedné sady z vajíčka a jedné sady ze spermie – vznikne nový člověk s obvyklými dvěma alelami a 46 chromozomy. A její jedinečná kombinace alel už nikdy nevznikne přesně stejným způsobem. Díky tomu je každý z nás jedinečný. nejsme však přesnými kopiemi svých rodičů (nebo sourozenců). Důvod: Než je zdědíme, alely se zamíchají jako balíček karet. K tomu dochází, když tělo vytváří vajíčka a spermie. Jsou to jediné buňky, které mají jen jednu verzi každého genu (místo dvou), zabalenou do 23 chromozomů. Vajíčko a spermie se spojí v procesu známém jako oplodnění. Tím začíná vývoj nového člověka.
Oplodněná buňka se musí rozmnožit, aby se vytvořily všechny orgány a části těla dítěte. Aby se buňka rozmnožila, rozdělí se na dvě identické kopie. Buňka použije instrukce na své DNA a chemické látky v buňce, aby vytvořila identickou kopii DNA pro novou buňku. Proces se pak mnohokrát opakuje, když se z jedné kopie buňky stanou dvě. A ze dvou kopií se stanou čtyři. A tak dále.
K výrobě orgánů a tkání používají buňky instrukce na své DNA ke stavbě malých strojů. Ty řídí reakce mezi chemickými látkami v buňce, které nakonec vytvářejí orgány a tkáně. Těmito drobnými stroji jsou bílkoviny. Když buňka čte instrukce genu, říkáme tomu genová exprese. Oplodněná buňka se musí rozmnožit, aby vytvořila všechny orgány a části těla dítěte. Aby se buňka mohla množit, rozdělí se na dvě identické kopie. Buňka použije instrukce na své DNA a chemické látky v buňce, aby vytvořila identickou kopii DNA pro novou buňku. Proces se pak mnohokrát opakuje, když se z jedné kopie buňky stanou dvě. A ze dvou kopií se stanou čtyři. A tak dále.
Jak funguje genová exprese?
Exprese genu závisí na pomocných molekulách. Ty interpretují instrukce genu tak, aby vytvářely správné typy proteinů. Jedna důležitá skupina těchto pomocníků je známá jako RNA. Ta je chemicky podobná DNA. Jedním z typů RNA je messengerová RNA (mRNA). Je to jednovláknová kopie dvouvláknové DNA.
Vytvoření mRNA z DNA je prvním krokem při expresi genu. Tento proces se nazývá transkripce a probíhá uvnitř buněčného jádra neboli nukleu. Druhý krok, nazývaný translace, probíhá mimo jádro. Při něm se zpráva mRNA změní na bílkovinu sestavením příslušných chemických stavebních kamenů, známých jako aminokyseliny (Ah-MEE-no).
Všechny lidské bílkoviny jsou řetězce s různými kombinacemi 20 aminokyselin. Některé bílkoviny řídí chemické reakce. Některé přenášejí zprávy. Jiné fungují jako stavební materiál. Všechny organismy potřebují bílkoviny, aby jejich buňky mohly žít a růst.
Pro vytvoření bílkoviny se podél vlákna mRNA řadí molekuly jiného typu RNA – přenosové RNA (tRNA). Každá tRNA nese na jednom konci třípísmennou sekvenci a na druhém aminokyselinu. Například sekvence GCG vždy nese aminokyselinu alanin (AL-uh-neen). TRNA odpovídají svou sekvencí sekvenci mRNA, a to vždy po třech písmenech. Pak další pomocná molekula, známá jako ribozom (RY-boh-soam), spojí aminokyseliny na druhém konci a vytvoří bílkovinu.
Jeden gen, několik bílkovin
Vědci se nejprve domnívali, že každý gen obsahuje kód pro tvorbu pouze jedné bílkoviny. Mýlili se. Pomocí stroje RNA a jeho pomocníků mohou naše buňky ze svých 20 000 genů vytvořit mnohem více než 20 000 proteinů. Vědci přesně nevědí, kolik jich ještě je. Může jich být několik set tisíc – možná milion!“
Jak může jeden gen vytvářet více než jeden typ bílkoviny? Pouze některé úseky genu, známé jako exony, kódují aminokyseliny. Oblasti mezi nimi jsou introny. Než mRNA opustí buněčné jádro, pomocné molekuly odstraní introny a sešijí exony. Vědci to označují jako sestřih mRNA.
Táž mRNA může být sestřihnuta různými způsoby. K tomu často dochází v různých tkáních (třeba v kůži, mozku nebo játrech). Je to, jako by čtečky „mluvily“ různými jazyky a stejnou zprávu DNA interpretovaly více způsoby. To je jeden ze způsobů, jak může mít tělo více proteinů než genů.
Tady je další způsob. Většina genů má více přepínačů. Přepínače určují, kde mRNA začíná číst sekvenci DNA a kde končí. Různá počáteční nebo koncová místa vytvářejí různé bílkoviny, některé delší a některé kratší. Někdy transkripce nezačne, dokud se k sekvenci DNA nepřipojí několik chemických látek. Tato vazebná místa DNA mohou být daleko od genu, ale přesto ovlivňují, kdy a jak buňka přečte jeho zprávu.
Varianty štěpení a genové přepínače vedou k různým mRNA. A ty jsou překládány do různých proteinů. Proteiny se mohou měnit i poté, co byly jejich stavební kameny sestaveny do řetězce. Buňka může například přidat chemické látky, které bílkovině dodají nějakou novou funkci.
DNA v sobě skrývá více než jen stavební instrukce
Vytváření bílkovin není zdaleka jedinou úlohou DNA. Ve skutečnosti pouze jedno procento lidské DNA obsahuje exony, které buňka překládá do proteinových sekvencí. Odhady podílu DNA, která řídí genovou expresi, se pohybují od 25 do 80 procent. Přesné číslo vědci zatím neznají, protože je obtížnější tyto regulační oblasti DNA najít. Některé z nich jsou genovými spínači. Jiné vytvářejí molekuly RNA, které se nepodílejí na stavbě proteinů.
Řízení genové exprese je téměř stejně složité jako dirigování velkého symfonického orchestru. Jen si uvědomte, co je potřeba k tomu, aby se z jediné oplodněné vaječné buňky během devíti měsíců vyvinulo dítě.
Záleží tedy na tom, že vodní blechy mají více genů kódujících bílkoviny než lidé? Ani ne. Velká část naší složitosti se skrývá v regulačních oblastech naší DNA. A rozluštění této části našeho genomu zaměstná vědce na mnoho a mnoho let.