Pokud uvažujete o otěhotnění nebo právě čekáte dítě, je důležité porozumět riziku vrozených vad. Vrozeným vadám nelze vždy zabránit, ale existuje mnoho aspektů prenatální péče, které mohou vaše nenarozené dítě ochránit. Pokud má vaše dítě vrozenou vadu nebo poruchu plodu, jsou nyní k dispozici léčebné postupy, které způsobily revoluci ve schopnosti postiženého dítěte přežít a prospívat po narození.
Podrobnější informace o prevenci, diagnostice a dostupné léčbě vrozených vad vám poskytne doktor Ahmet Baschat, ředitele Centra pro fetální terapii Johnse Hopkinse, které je součástí gynekologicko-porodnického oddělení.
Dá se vrozeným vadám předcházet?
Ačkoli ne všem vrozeným vadám lze zabránit, prenatální péče a informovanost o minulých nebo současných stavech může pomoci s prevencí.
- Prenatální péče. Denní užívání prenatálního vitamínu, který obsahuje alespoň 400 mikrogramů kyseliny listové, může pomoci zabránit řadě vrozených vad. Prenatální vitamíny byste měla užívat, pokud jste v reprodukčním věku, když se aktivně snažíte otěhotnět a/nebo jakmile zjistíte, že jste těhotná. Kromě užívání prenatálních vitamínů může významně pomoci předcházet vrozeným vadám a těhotenským komplikacím vyhýbání se alkoholu, tabáku a nelegálním drogám.
- Uvědomění si minulých nebo současných stavů. Pokud jste v minulosti prodělala těhotenství s vrozenou vadou, je důležité zjistit nejpravděpodobnější příčiny, protože to může pomoci vašemu lékaři naplánovat preventivní opatření pro vaše další těhotenství. Například rozštěp páteře je způsoben nedostatkem folátů, takže pokud jste v předchozím těhotenství měla rozštěp páteře, můžete užívat vysokou dávku folátů, abyste předešla budoucím diagnózám rozštěpu páteře.
Jsou všechny vrozené vady odhaleny před narozením dítěte?
Ne vždy je možné odhalit všechny vrozené vady již v děloze. Ultrazvuky s vysokým rozlišením prováděné certifikovanými prenatálními ultrazvukovými skupinami však umožňují diagnostikovat vady, které budou mít významný dopadpřed narozením.
Baschat říká: „V Centru pro fetální terapii doporučujeme těhotným ženám podstoupit vyšetření nuchální translucence v prvním trimestru mezi 11. a 14. týdnem a vyšetření anatomie mezi 18. a 20. týdnem. Tyto dva ultrazvuky nám poskytují nejlepší příležitost k odhalení vrozených vad.“
V posledních letech některé těhotné ženy odmítly ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru, protože nyní existuje screeningový krevní test matky na Downsův syndrom. Ultrazvuk se však stále důrazně doporučuje, protože existuje mnoho dalších závažných vrozených vad, které lze takto brzy v těhotenství odhalit.
Je možné léčit vrozené vady, když je dítě v děloze?
Absolutně. I když existuje mnoho různých typů vrozených vad, je nesmírně důležité pokusit se napravit ty, které poškozují životně důležité orgány, ještě před narozením dítěte. Centrum pro fetální terapii se specializuje na léčbuněkolika těchto vad v děloze, včetně:
- Vrozené brániční kýly. Tomuto stavu, kdy otvor v bránici umožňuje pronikání obsahu břišní dutiny do hrudníku a omezuje vývoj plic, lze v děloze významně pomoci pomocí fetoskopické endotracheální okluze, operace, která zlepšuje funkci plic a významně zvyšuje míru přežití.
- Obstrukce dolních močových cest. K té dochází, když je zablokován průtok moči z těla plodu, což vede k trvalému poškození ledvin. Uvolnění této obstrukce před porodem ledviny chrání.
Léčba plodu existuje také u stavů, které způsobují, že dítě není zdravé,i když nejsou považovány za vrozené vady. Například pokud má plod nepravidelný srdeční tep, můžete matce podat lék, který přejde přes placentu a léčí plod.
Jak úspěšná je léčba stavů plodu v děloze?
Léčením stavů plodu v děloze místo čekání na porod se plodu dávají výrazně lepší šance na přežití a snižuje se potřeba velkých operací po narození. Například v případě stavuliketwin-to-twin transfúzního syndromu, při kterém u jednovaječných dvojčat dochází k nerovnováze objemu krve, by obě dětimohly zemřít bez jakéhokoli zásahu. Provedením laserové operace v děloze je přibližně 95procentní šance, že alespoň jedno dítě přežije.
Vysvětluje Baschat: „Míra úspěšnosti se liší v závislosti na stavu, dostupných léčebných postupech a konkrétním pacientovi, ale celkově tam, kde jsou k dispozici fetálníintervence, vidíme mnohem vyšší míru přežití postižených plodů.“
Pokud dítě podstoupí fetální operaci, bude po narození potřebovat jinou péči?
To bude záviset na individuálním stavu a typu provedené operace. u všech fetálních operací musí být vaše dítě porozeno v nemocnici, kde jsou vlastní pediatrické subspecializace, aby mohla být péče o dítě po narození řízena. Baschat říká: „Mnoho zákroků, které provádíme, vyžaduje, aby pacienti rodili v nemocnici nejvyšší úrovně s mnoha specializacemi, jako je nemocnice Johnse Hopkinse. Tímto způsobem je veškerá prenatální a postnatální péče dostupná na jednom místě.“
Pokud máte jedno dítě postižené vrozenou vadou, budou mít všechny vaše budoucí děti stejný stav?
Všechny budoucí děti nebudou definitivně postiženy stejnou vrozenou vadou, ale bude záležet na tom, co bylo její příčinou. Pokud byla vrozená vada způsobena genetickou mutací, může existovat vyšší pravděpodobnost opakování, ale pokud vyhledáte péči specializovaného centra, mohou s vámi odborníci na mateřskou a fetální medicínu a genetičtí poradci pracovat na posouzení budoucího rizika.
Riziko některých stavů lze určit ještě před otěhotněnímpomocí genetického vyšetření. Pokud to pro daný stav neexistuje, mohou specialisté na mateřskou a fetální medicínu a genetičtí poradci během těhotenství geneticky otestovat váš plod, aby zjistili, zda nevykazuje mutaci, která postihla vaše předchozí dítě.
Existují komunity, ve kterých si můžete promluvit s dalšími rodinami, kterým se narodily děti postižené vrozenými vadami?
Na internetu existuje mnoho fór, ať už na webu nebo na platformách sociálních médií, ve kterých se rodiče sdružují. „V našem centru oslovujeme předchozípacienty, abychom zjistili, zda mají zájem o komunikaci s novými pacientypostiženými stejným onemocněním,“ vysvětluje Baschat. „Mohou se vcítit do konkrétní vrozené vady, ale mohou také poskytnout návod a rady ohledně zkušeností se spoluprací s naším centrem v průběhu těhotenství i po narození dítěte.“
Jaký pokrok nastane v budoucnu v léčbě onemocnění před narozením?“
Díky prenatální diagnostice a lepšímu pochopení onemocnění plodu se lékaři dozvídají více o tom, co plodu škodí a co může být prospěšné před narozením. Kromě toho se pravidelně objevují nová využití pro minimálně invazivníchirurgická zařízení.
Existuje také léčba kmenovými buňkami, genomová medicína a celá řada souvisejících léčebných postupů, které se v současnosti používají u dětí i dospělých. Jednoho dne se mohou uplatnit i u plodu. „I když je těžké předvídat budoucnost, v současné době děláme věci, které jsme před deseti lety nemohli předvídat, takže máme velkou naději na další pokrok v péči o plod,“ říkáBaschat.
.