Popis případu
69letý muž s anamnézou opakovaných bronchitid od středního věku (jednou ročně, rychle vyřešen krátkodobým podáním perorálních antibiotik) se dostavil s refrakterním kašlem se žlutavým sputem a příznaky sinusitidy po virové infekci horních cest dýchacích před 18 měsíci. Podstoupil několik kol antibiotické léčby a zkrácení steroidů, ale jeho příznaky se po ukončení každé léčby rychle vrátily. CT hrudníku prokázalo bronchiektázie cylindrického typu. CT dutin ukázalo rozsáhlé ztluštění sliznice. Kultivace z jeho čelistní dutiny a sputa prokázala pan-senzitivní pseudomonas aeruginosa. Z výplachu jeho bronchů vyrostl meticilin citlivý Staphylococcus aureus a mykobakteriální abscesy. Fyzikální vyšetření odpovídalo chronické sinopulmonální infekci, bez paličkovitosti prstů. Jeho komplexní vyšetření imunologického deficitu bylo bez nálezu. Jeho potní test však prokázal hladinu chloridů 68 až 73 mmol/l. Kromě toho jeho genetický test na CFTR prokázal složený heterozygot pro patogenní variantu a alelu p.F508del. Pacient byl neplodný, ačkoli neměl chybějící chámovody. V rodinné anamnéze se CF nevyskytovala. U pacienta byla následně diagnostikována CF na základě kombinace klinických charakteristik a laboratorních vyšetření.
.