Autismus byl poprvé oficiálně popsán před 71 lety. Lékařské poznámky k „případu jedna“, desetiletému chlapci z Mississippi v USA, označovanému jako Donald T, popisují matoucí stav, který se lišil od „všeho, co bylo dosud hlášeno“. V roce 1943, kdy byl Donald Triplett diagnostikován, byl autismus považován za extrémně vzácný a léčba spočívala v umístění do ústavu a – až příliš často – v izolaci.
Dnes známe „autistickou poruchu“ jako jednu z řady poruch autistického spektra vedle Aspergerova syndromu, pervazivní vývojové poruchy a poruch s jedním genem, jako je Rettův syndrom. Ze všech neuropsychiatrických onemocnění však autismus zůstává jedním z nejméně pochopených.
V současné době víme, že genetika hraje téměř jistě klíčovou roli, přičemž vědci zjistili, že pokud se v rodině narodí jedno dítě s autismem, je pravděpodobnost, že se toto onemocnění vyskytne i u dalšího dítěte, až 25 %. Do jaké míry je však autismus definován geny, zůstává záhadou.
„Každý uznává, že geny jsou součástí příběhu, ale autismus není stoprocentně genetický,“ říká profesor Simon Baron-Cohen z Centra pro výzkum autismu na univerzitě v Cambridge. „I když máte jednovaječná dvojčata, která mají všechny geny společné, můžete zjistit, že jedno má autismus a druhé ne. To znamená, že musí existovat nějaké negenetické faktory.“
Jednou z nejkontroverznějších teorií o tom, jak se autismus vyvíjí, je neurozánět. Snímky magnetické rezonance u pacientů s autismem odhalily abnormality v bílé hmotě – tkáni, která je zodpovědná za propojení oblastí mozku. Někteří vědci je srovnávají s roztroušenou sklerózou, při níž zánětlivé procesy napadají myelinovou pochvu kolem axonů mozkových buněk, zpomalují signalizaci a snižují její účinnost.
Pokud se na vzniku autismu podílí neurozánět, mohlo by to potenciálně přinést poměrně jednoduchou farmakologickou léčbu zahrnující protizánětlivé léky, ale tato teorie ještě nebyla prokázána a vzhledem k množství dalších možných vysvětlení těchto abnormalit bílé hmoty o tom nejsou všichni přesvědčeni.
Neexistence konkrétní teorie autismu může ztěžovat proces diagnostiky, protože toto onemocnění má řadu společných příznaků, které se překrývají s jinými poruchami autistického spektra. V posledním desetiletí však celá oblast neuropsychiatrických poruch prošla určitou revolucí s rostoucím poznáním, že se nejedná pouze o stavy mozku, ale celého těla, což zvyšuje možnost jejich detekce v krvi.
Jedním z přístupů je porovnávání vzorků krve autistů a zdravých jedinců a hledání tzv. proteinového otisku – souboru hladin proteinů, které se u lidí s autismem trvale a výrazně liší. Zatím se to poměrně úspěšně podařilo u Aspergerova syndromu, což tvoří základ krevního testu, který dokáže diagnostikovat tuto poruchu s 80% přesností, a existuje naděje, že se tento výkon brzy podaří zopakovat i u autistické poruchy.
Ačkoli je však tento výzkum slibný, je před ním ještě dlouhá cesta, než se stane klinicky dostupným. „Myslím, že by k tomu mohlo dojít do pěti let, ale je předčasné myslet si, že tyto testy jsou za rohem,“ říká Baron-Cohen.
„Celým étosem medicíny je neškodit, a pokud je test přesný pouze na 80 %, znamená to, že části lidí bude řečeno, že mají tuto poruchu, i když ji nemají, takže jste zbytečně vyvolali obavy. Stejně tak, pokud test lidem chybí, budou odcházet s tím, že jsem v pořádku, zatímco by mohli dostat podporu.“
Je také otázkou, zda by samotné měření hladiny bílkovin mělo někdy stačit k určení diagnózy. Stejně jako všechna neuropsychiatrická onemocnění má i autismus různé stupně závažnosti, což znamená, že někteří pacienti vyžadují stálou péči, zatímco ti s „vysoce funkčním autismem“ jsou schopni žít samostatně, přizpůsobit se okolní společnosti a udržet si práci. V současné době by takový test pouze zařadil všechny autisty do stejné kategorie. Měli bychom v některých případech vůbec zasahovat?“
„Nespočívá to jen v biologii, ale také v tom, jak dobře se s tím vyrovnáváte,“ říká Baron-Cohen. „Jedním z kritérií diagnózy v psychiatrii je, že příznaky zasahují do vašeho každodenního života. Pokud máte vysoce funkční autismus, můžete mít spoustu autistických rysů, ale pokud máte specifický životní styl, kdy je možná výhodou, že vedete samotářský způsob života a jste docela obsedantní, jste zjevně schopni fungovat a možná i hodnotně přispívat ve své práci, takže pravděpodobně diagnózu nepotřebujete.“
Nejpravděpodobnějším scénářem do budoucna je, že klinické hodnocení bude kombinováno s řadou biologických vyšetření včetně krevních testů a možná i skenování mozku. Pokud by však byl k dispozici krevní test na autismus, byl by to významný krok k jednomu z konečných cílů v této oblasti – prenatálnímu screeningu.
Jakmile by byla identifikována průkazná biologická stopa, ať už na úrovni genů nebo proteinů, mohla by být použita v kterémkoli okamžiku vývoje od doby před narozením až do dospělosti. Pokud se však současná přesnost diagnostiky nezlepší, vzniknou hluboké etické problémy.
Velké procento rodičů by téměř jistě využilo prenatální test na autismus k rozhodnutí, zda přerušit těhotenství – pokud se lze opřít o statistiky Downova syndromu od zavedení prenatálního screeningu. Předpokládá se, že přibližně 90 % těhotenství v Anglii a Walesu, u nichž je diagnostikován Downův syndrom, je přerušeno.
Existence prenatálního screeningového testu by měla dopad i na možnou léčbu. V současné době neexistují žádné léky na léčbu autistické poruchy, ale v blízké budoucnosti mohou být k dispozici různé hormonální léčby. Pokud by lékaři byli v pokušení zahájit léčebný zásah velmi brzy, vznikly by obavy z vedlejších účinků u nenarozeného dítěte. Pokud by se ukázalo, že diagnóza je chybná, důsledky těchto rozhodnutí by mohly mít trvalé následky.
„Nejlepším případem využití prenatálního testu v současné době by bylo, kdybychom mohli rodičům říci: vaše dítě má 80% pravděpodobnost autismu, a tak jakmile se dítě narodí, chtěli bychom toto dítě pečlivě sledovat pro případ, že by potřebovalo další podporu, jako je logopedie nebo trénink sociálních dovedností nebo nějaký druh behaviorálního přístupu,“ říká Baron-Cohen.
„To by znamenalo, že by neexistovaly žádné potenciální vedlejší účinky a mohli byste být schopni zasáhnout v mnohem mladším věku. Takže z etického hlediska, pokud by existoval screeningový test, by jeho použití pro včasnou intervenci prostřednictvím psychologického přístupu bylo zcela bez rizika a mohlo by přinést velký užitek.“
David Cox se zabývá výzkumem neuropsychiatrických poruch na univerzitě v Cambridge, zaměřuje se na objevování léků a diagnostiku
{{nahoře vlevo}}
{{{dole vlevo}}
{{nahoře vpravo}}
{{dole vpravo}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Sdílet na Facebooku
- Sdílet na Twitteru
- Sdílet e-mailem
- Sdílet na LinkedIn
- Sdílet na Pinterest
- Sdílet na WhatsApp
- Sdílet na Messenger
.