Terminologie může být poněkud matoucí. Dysferlin je protein a „gen dysferlinu“ znamená „gen, který obsahuje instrukce pro výrobu proteinu dysferlinu“. Každý gen říká buňce, jak sestavit stavební kameny pro jeden konkrétní protein. Gen (DNA) se však nachází v jiném prostoru buňky (jádro) než umístění buněčných strojů, které vytvářejí bílkoviny (ribozomy). Proto musí gen nejprve vytvořit svou kopii (tzv. messengerovou RNA – mRNA), která je menší a přenosnější než DNA a je schopna opustit jádro a dostat se k ribozomům. Ribozom pak přečte každou sadu tří nukleotidů v kódu mRNA a převede instrukce na řetězec aminokyselin, které se spojí a vytvoří bílkovinu. MRNA také říká ribozomu, kde má začít vytvářet bílkovinu a kdy je bílkovina hotová, tedy kdy má přestat připojovat nové aminokyseliny k bílkovině. Protože se nukleotidy čtou ve skupinách po třech, je důležité, aby ribozom věděl, jak má nukleotidy seskupit. Pokud jsou nukleotidy seskupeny nesprávně, ribozom vybere nesprávné aminokyseliny a protein nebude fungovat. Obvykle, když se protein nevytváří správně, je to proto, že v genu, který obsahuje jeho instrukce, došlo k nějaké mutaci
.