Prezentace pacienta
Patnáctiletá dívka přichází do vývojové pediatrické poradny pro druhý názor ohledně fetálního alkoholového syndromu, poruchy pozornosti a školních problémů. Její školní obtíže začaly v programu Head Start a pokračují dodnes s globálními studijními problémy. Trpí také těžkou nepozorností ve více prostředích.
Předtím se jí dostávalo speciální pedagogické pomoci v samostatné třídě s podobnými dětmi. V tomto školním roce dostává dodatečnou pomoc v běžné třídě. Nedávno byla vyloučena za to, že ve škole odmítala vykonávat jakoukoli práci, a také doma se projevuje větší neschopností.
Z její anamnézy vyplývá, že matka před těhotenstvím a během něj pila alkohol a v současné době je vyléčená alkoholička. Pro svou nepozornost byla léčena krátkodobě působícím methylfenidátem (RitalinTM) s určitým zmírněním příznaků.
V rodinné anamnéze je pozitivní alkoholismus, porucha pozornosti a poruchy učení.
Při fyzikálním vyšetření je neklidná, impulzivní a snadno rozptýlená. Její růstové parametry jsou na úrovni 25 %. V obličeji má tenký horní ret, ploché philtrum a poněkud „rybí tlamu“. Její uši jsou ploché se zvětšenou šroubovicí. Má abnormální dlaňové rýhy a krátké páté záprstní kůstky. Je mírně hypotonická.
Její neurovývojové hodnocení ukazuje na impulzivitu a nesoustředěnost. Měla nedostatky v jemné motorice, receptivní a expresivní řeči, časové sekvenční organizaci a zrakovém zpracování. Její silnou stránkou je hrubá motorika.
Její pedagogické hodnocení ukazuje globální problémy s učením včetně pozornosti, jazyka, vizuálně prostorové orientace a časově sekvenční organizace. Ve všech předmětech zaostává ve studiu o 1-2 třídy.
Její psychologický screening neprokázal žádnou depresi a své problémy ochotně přiznává. Je frustrovaná z nedostatku pomoci ve škole.
Diagnóza fetálního alkoholového syndromu, poruchy pozornosti a globální poruchy učení byla potvrzena. Byla dána doporučení pro zlepšení lékařské léčby poruchy pozornosti, akademické intervence a psychosociální podpory, která byla při následné kontrole zaváděna.
Diskuse
Fetální alkoholový syndrom (FAS) je skupina vrozených behaviorálních, neurologických a fyzických vad spojených se zneužíváním alkoholu matkou během těhotenství. Obecně platí, že množství alkoholu a načasování během těhotenství souvisí se závažností syndromu.
Neurologické abnormality se liší od závažných po minimální a zahrnují mikrocefalii, opoždění vývoje, neurobehaviorální poruchy, ztrátu paměti, hyperaktivitu a snížené poznávací schopnosti.
Další problémy zahrnují poruchy spánku, problémy se zpracováním informací a problémy se senzorickou integrací. Tyto problémy mohou být celoživotní.
Diferenciální diagnóza zahrnuje syndrom Cornelia de Lange, Noonanův syndrom, fenylketonurii matky a fetální hydantoinový syndrom.
Neexistuje žádný specifický test na FAS. Léčba zahrnuje neuropsychologické a pedagogické posouzení s cílem zlepšit vzdělávací, behaviorální a sociální dovednosti.
Porucha pozornosti s hyperaktivitou a bez ní (ADHD) je běžným problémem chování v dětství. Jedná se o skupinu chování, které se objevuje v raném věku a obvykle přetrvává. Mezi obecné kategorie patří hyperaktivita, nepozornost a impulzivita. Diagnostický a statistický manuál duševních poruch 4. vydání má specifická kritéria pro její diagnostiku, ale každé dítě má jinou konstelaci příznaků.
Příčina ADHD není známa, ale svou roli mohou hrát genetické faktory, faktory centrálního nervového systému a prostředí. S ADHD jsou často spojeny další problémy, včetně vývojových poruch (např. problémy s řečí a jazykem nebo studijní problémy), mentální retardace, poruchy opozičního vzdoru, poruchy chování a úzkostné poruchy.
Léčba je multimodální přístup specificky přizpůsobený jednotlivci a může zahrnovat behaviorální a psychosociální podporu, vhodné vzdělávací zařazení a léky, jako jsou stimulancia.
Lidé s poruchami učení (PPU) mají normální kognitivní schopnosti, ale specifické problémy s druhy učení nebo zpracováním informací. LD se mohou vyskytovat samostatně, ale často se vyskytují jako komorbidní stavy. Postihují ~5 % dětí zapsaných do škol ve Spojených státech. Konstelace problémů každého dítěte je jedinečná.
LD zahrnují:
- Dyslexie – zpracování jazyka
- Diskalkulie – matematické dovednosti
- Dysgrafie – písemný projev
- Dyspraxie – jemná motorika
- Problémy s pravopisem
- Porucha sluchového zpracování – interpretace sluchových informací
- Zrakové zpracování. porucha – interpretace vizuálních informací
- Porucha verbálního zpracování – interpretace a používání verbálních informací
- ADHD (někteří lidé ji zahrnují mezi LD nebo ji řadí mezi související problémy)
Učební bod
Mezi charakteristické rysy obličeje u FAS patří mikrooftalmie, krátké palpebrální štěrbiny, ploché philtrum, tenký horní ret, lopatkovitý nos, široký nosní můstek a široce posazené uši. Některé z těchto znaků jsou velmi nenápadné a mohou být patrné až s věkem (2-3 roky), ale mohou být sníženy v dospívání.
Obrázek 7 – 01-10-05 – Schéma znázorňující kraniofaciální znaky spojené s fetálním alkoholovým syndromem z Národního institutu pro zneužívání alkoholu a alkoholismus.
Všechny růstové parametry jsou snížené, přičemž hmotnost je v dětství ovlivněna více než výška. Očekávané výšky v dospělosti často není dosaženo. Mezi další tělesná stigmata patří: abnormální postavení nebo funkce kloubů, změněné dlaňové rýhy, malé páté prsty a nehty, srdeční anomálie, zejména defekty komorového septa, ptóza, rozštěp rtu a/nebo patra, mikrognatie, velké uši, krátký nebo páskovitý krk, anomálie obratlů a žeber, meningomyelokéla, hydrocefalus a hypoplastické velké stydké pysky.
Otázky k další diskusi
1. Jaké výchovné intervence lze realizovat ve třídě u dětí s ADHD?
2. Co je to veřejný zákon 504 a jak se týká dětí s postižením?
Související případy
- Nemoci
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou
Fetální alkoholový syndrom
Poruchy učení
- Příznak/prezentace
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou
Problémy s učením
Syndromy.
- Specializace
- Vývojové poruchy
Genetika
Škola
Farmakologie / toxikologie
- Věk
- Dospívající
Pro více informací
Pro zobrazení pediatrických přehledových článků na toto téma za poslední rok se podívejte na PubMed.
Informační předpisy pro pacienty naleznete na stránce Pediatrické časté otázky, rychlé odpovědi na toto téma: Fetální alkoholový syndrom.
Jones KL. Smithovy rozpoznatelné vzorce lidských malformací. Vyd. 4. Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.
Morse BA, Weiner L. Fetální alkoholový syndrom v behaviorální a vývojové pediatrii: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.
LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
K dispozici na internetu na adrese <a href=“http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (citováno 16. 12. 2004).
Poruchy učení. Merck Manual
Dostupné z internetu na <a href=“http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (citováno 12/16/04).
DSM-IV-TR: Diagnostický a statistický manuál duševních poruch, čtvrté vydání, revize textu. BehaveNet.
K dispozici na internetu na adrese <a href=“http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (citováno 12/16/04).
Autor
Donna M. D’Alessandro, MD
Asociated Professor of Pediatrics, Children’s Hospital of Iowa
Datum
10. ledna 2005
.