Jak může být člověk se dvěma chromozomy X mužem? Ve více ohledech… Punchstock Boj pohlaví pokračuje – až na úrovni našich genů.
Nyní byl objeven gen, který po zmutování mění dívky v chlapce. Tento objev posouvá, ale také komplikuje naše chápání toho, jak je pohlaví určováno našimi geny.
U lidí nesou téměř všichni muži dva různé pohlavní chromozomy (XY) a ženy XX. Existují však některé (velmi vzácné) výjimky z tohoto pravidla. Je například možné mít muže XX.
</p><p>Takové obrácení pohlaví z ženy na muže nastává téměř vždy, když se určitý gen zvaný SRY, který se obvykle nese na chromozomu Y, omylem ocitne na chromozomu X zděděném po otci.
Bylo zjištěno, že i jiné geny zamotávají pohlavní identitu, takže výsledné dítě není ani plně mužské, ani plně ženské. Ale ve většině případů anatomicky úplných XX mužů – kteří mají funkční varlata, ale bez Y jsou neplodní – se na tom podílí SRY. Z tohoto důvodu byl dlouho nazýván genem, který definuje „mužství“.1
Ale nyní Giovanna Camerino z univerzity v italské Pavii a její kolegové objevili další gen, který je pro tento proces stejně důležitý.
V rodině
Tým studoval rodinu, v níž čtyři bratři měli každý XX. Žádný z nich nebyl nositelem „mužského“ genu SRY. Místo toho, jak tým uvádí v časopise Nature Genetics2, měl každý z nich mutaci v genu zvaném RSPO1.
Zdá se, že pohlaví je u lidí určováno kaskádou genů. Na klíčové křižovatce tohoto procesu leží gen zvaný SOX9, který je u mužů zapínán genem SRY, což způsobuje vývoj varlat. Vědci nyní naznačují, že u žen může být SOX9 typicky vypínán genem RSPO1, který prostřednictvím dalších genů v kaskádě vede k vývoji vaječníků. Zdá se, že u bratrů nemohl zmutovaný gen RSPO1 plnit svou vypínací úlohu, takže SOX9 zůstal zapnutý a vedl k vývoji samců.
Tato teorie odpovídá studiím na zvířatech: u myší se dvěma chromozomy X, u nichž byla exprese SOX9 opět zapnuta, se tvoří varlata.3
Aktivní zapnutí
ADVERTISEMENT
Tato myšlenka stojí v protikladu k předchozím teoriím, které říkaly, že ženský vývoj je v podstatě výchozím stavem, k němuž dochází při absenci genů usměrňujících mužství. „Skutečně důležité je, že potlačení samčího a navození samičího vývoje je aktivní proces,“ říká Andreas Schedl z INSERM, francouzského Národního ústavu zdraví a lékařského výzkumu v Nice, který je spoluautorem článku. “ RSPO1 v tomto procesu zjevně hraje klíčovou roli.“ Identifikace tohoto genu může být podle něj pro obor stejně důležitá jako identifikace genu SRY.
RSPO1 kóduje protein, který je tak trochu víceúčelový – kromě toho, že je klíčovým hráčem v dráze určování pohlaví, způsobuje také, že všichni muži v této rodině trpí ztluštěním kůže a předurčuje je k rakovině kůže. Pochopení toho, jak to dělá, by mohlo vědcům pomoci potvrdit jeho přesnou roli v určování pohlaví.
Dalším krokem, říkají vědci, je zjistit, co se stane, když myším gen RSOP1 vyřadíme.