Rakovina plic
Nejméně osm mutací v genu EGFR je spojeno s rakovinou plic. Rakovina plic je onemocnění, při kterém se určité buňky v plicích stávají abnormálními a nekontrolovatelně se množí a vytvářejí nádor. Rakovina plic nemusí v počátečních stadiích vyvolávat žádné příznaky ani symptomy. Téměř všechny tyto mutace genu EGFR se objevují během života člověka (somatické) a jsou přítomny pouze v nádorových buňkách.
Somatické mutace genu EGFR se nejčastěji vyskytují u typu rakoviny plic nazývaného nemalobuněčná rakovina plic, konkrétně u formy nazývané adenokarcinom. Tyto mutace se nejčastěji vyskytují u lidí s tímto onemocněním, kteří nikdy nekouřili. Somatické mutace genu EGFR se vyskytují častěji v asijské populaci než v populaci bělochů – vyskytují se u 30 až 40 % postižených Asiatů ve srovnání s 10 až 15 % bělochů s rakovinou plic.
Většina somatických mutací genu EGFR, které jsou spojovány s rakovinou plic, odstraňuje genetický materiál v části genu zvané exon 19 nebo mění stavební bloky DNA (nukleotidy) v jiné oblasti zvané exon 21.
Většina somatických mutací genu EGFR je spojována s rakovinou plic. Výsledkem těchto genových změn je receptorový protein, který je neustále zapnutý (konstitutivně aktivovaný), i když není vázán na ligand. V důsledku toho buňky neustále dostávají signály, aby se množily a přežívaly, což vede k tvorbě nádorů. Když se tyto genetické změny objeví v buňkách v plicích, může vzniknout rakovina plic. K riziku vzniku rakoviny u člověka přispívají další genetické faktory, faktory životního prostředí a životního stylu.