Popis
Degenerativní myelopatie je vysilující onemocnění, které způsobuje postupné ochrnutí u mnoha plemen psů. Je způsobena degenerací míchy, která začíná obvykle mezi 8. a 14. rokem věku. Nejprve se projevuje ztrátou koordinace zadních končetin. V průběhu šesti měsíců až jednoho roku se obvykle zhoršuje a vyústí v ochrnutí zadních končetin. Pokud příznaky postupují delší dobu, může dojít ke ztrátě kontinence moči a stolice a nakonec se vyvine slabost předních končetin. Důležitým rysem degenerativní myelopatie je, že se nejedná o bolestivé onemocnění.
Dostupný výzkum:
Výzkumná publikace DM v Proceedings of the National Academy of Sciences: „Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis“
University of Missouri DM Information
Statistics on testing results
Explanation of DNA Test Results
Normal
This dog is homozygous N/N for the mutation that is the most common cause of Degenerative Myelopathy, se dvěma normálními kopiemi genu. Ze stovek psů, kteří byli doposud zkoumáni na univerzitě v Missouri, bylo potvrzeno onemocnění DM pouze u dvou psů s výsledkem testu N/N (normální). Pes N/N (Normální) může na své potomky přenést pouze normální protějšek společné mutace a je nepravděpodobné, že by se u tohoto psa nebo jeho potomků DM někdy vyvinula.
Přenašeč (A/N)
Tento pes je heterozygot A/N, s jednou mutovanou kopií genu a jednou normální kopií genu, a je klasifikován jako přenašeč. U přenašečů je mnohem menší pravděpodobnost vzniku DM, ale u několika psů přenašečů jsme DM potvrdili. Mohou být opatrně využíváni v chovatelských programech, aby se zachovaly jejich dobré vlastnosti a zároveň se snížilo riziko DM v budoucích generacích.
Rizikový pes (A/A)
Tento pes je homozygot A/A, se dvěma mutovanými kopiemi genu, a je u něj riziko vzniku degenerativní myelopatie (DM). Ačkoli téměř všichni psi ve výzkumné studii s potvrzenou DM měli výsledky DNA testu A/A, nejnovější důkazy naznačují, že u některých plemen existují i jiné příčiny DM. Kromě toho ne všichni psi testovaní jako A/A vykazovali klinické příznaky DM. DM je obvykle onemocnění s pozdním nástupem a psi testovaní jako A/A, kteří jsou klinicky normální, mohou s přibývajícím věkem začít vykazovat příznaky onemocnění. U některých psů testovaných jako A/A se klinické příznaky DM začaly projevovat až ve věku 15 let. V současné době probíhá výzkum, jehož cílem je odhadnout, u jakého procenta psů testovaných jako A/A se DM během jejich života rozvine. V tuto chvíli lze mutaci interpretovat pouze jako riziko vzniku DM během života zvířete. U psů, kteří vykazují klinické příznaky s předpokládanou diagnózou DM, lze výsledky testu na postižení (A/A) použít jako další nástroj, který pomůže při diagnostice DM. Psi s testem At-Risk (A/A) mohou mutovaný gen předat pouze svým potomkům.
Equivocal
Equivocal výsledek testu znamená, že výsledky testu nebyly jednoznačné. Obvykle se jedná o důsledek špatného odběru vzorku. Pokud je výsledkem testu ekvivokální výsledek, provede se druhý vpich z karty FTA a test se provede znovu. Pokud je druhý test stále nejednoznačný, bude majitel kontaktován a požádán o zaslání nového vzorku.
Testování plemen
Ačkoli může být na degenerativní myelopatii testován jakýkoli pes, je možné, že genetické pozadí, které u některých plemen převažuje, brání rozvoji příznaků i u psů, kteří jsou testováním postiženi (ohroženi). V současné době se zdráháme doporučovat testování příslušníků plemen, u kterých Univerzita v Missouri dosud neprokázala náchylnost k DM prostřednictvím mikroskopického vyšetření míchy uhynulých psů, kteří vykazovali příznaky onemocnění. Požadovaný důkaz souvislosti mezi genetickou mutací a skutečným hodnocením míchy byl prokázán pouze u uvedených plemen:
.