EHLERS-DANLOSOVY syndromy jsou skupinou vzácných, dědičných poruch, které postihují pojivovou tkáň těla.
Jaké jsou tedy příznaky a má to vliv na délku života? Tady je to, co víme…
Co jsou Ehlers-Danlosovy syndromy?
EDS postihuje tělesnou pojivovou tkáň – která normálně poskytuje oporu v kůži, šlachách, vazech, cévách, vnitřních orgánech a kostech.
Některé příznaky jsou těmto poruchám společné, včetně zvýšeného rozsahu pohybu v kloubech (hypermobilita), natahovací kůže a křehké kůže, která se snadno řeže a odírá.
U některých lidí je EDS mírným onemocněním – zatímco u jiných mohou být jejich příznaky invalidizující. Ve vzácných těžkých případech může být EDS život ohrožující.
Hypermobilní EDS je nejčastější formou poruchy, zatímco ve vzácnějších případech mají lidé klasickou nebo kyfoskoliotickou EDS.
Příznaky cEDS mohou zahrnovat kýly a výhřezy orgánů.
Mezi příznaky kEDS patří zakřivení páteře, slabý svalový tonus z dětství a křehké oči.
Vaskulární EDS je také vzácná, ale je to nejzávažnější forma – postihuje totiž cévy a vnitřní orgány a může způsobit jejich rozštěpení, což způsobuje život ohrožující krvácení.
Mezi příznaky vEDS patří např:
- Kůže s viditelnými malými cévami, zejména na horní části hrudníku a nohou
- Křehké cévy, které se mohou vypouknout nebo roztrhnout – což má za následek vážné vnitřní krvácení
- Riziko orgánových problémů, například protržení střev, protržení dělohy v pozdním těhotenství a/nebo částečný kolaps plic
- Hypermobilní prsty na rukou a nohou
- Neobvyklé rysy obličeje (tenký nos a rty, velké oči a malé ušní boltce)
- Varikózní žíly
- Zpožděné hojení ran
Co je to hypermobilita kloubů?
Hypermobilita znamená, že vaše klouby jsou ohebnější než u jiných lidí.
Pokud vám to způsobuje bolesti, může se jednat o syndrom hypermobility kloubů nebo hypermobilní EDS, což jsou velmi podobné stavy. Mezi příznaky patří např:
- Hypermobilita kloubů
- Volné/nestabilní klouby, které se snadno vykloubí
- Bolesti kloubů/cvakání kloubů
- Extrémní únava/vyčerpání
- Kůže, která se snadno odře
- Zažívací problémy, jako např. pálení žáhy a zácpa
- Závratě nebo zvýšená srdeční frekvence po vstávání
- Problémy s vnitřními orgány
- Problémy s ovládáním močového měchýře
V současné době neexistuje žádný test, který by potvrdil, zda má někdo hEDS, a většina pacientů může žít normálním životem.
Měli byste navštívit svého praktického lékaře, pokud:
- Často pociťujete bolest/ztuhlost kloubů nebo svalů
- Přetrvávají výrony/námahy
- Přetrvává vykloubení kloubů
- Máte špatnou rovnováhu/koordinaci
- Jste hubení, napjatou kůži
- Máte zažívací problémy, jako je průjem nebo zácpa
Pokud máte podezření, že trpíte některou ze vzácnějších forem EDS, měli byste navštívit svého praktického lékaře.
Jaká je očekávaná délka života u Ehlers-Danlosova syndromu?
Odhadovaná délka života závisí na typu EDS.
vEDS může být onemocněním zkracujícím život, protože může dojít k prasknutí orgánů a cév.
Ostatní formy nemají tendenci ovlivňovat délku života a měli byste být schopni žít normální život.
Některým lidem může být v závislosti na závažnosti EDS doporučeno, aby se vyhýbali zvedání těžkých břemen a kontaktním sportům, a při cvičení budou muset nosit ochranu kloubů.
Doporučuje se cvičení s nízkým rizikem, jako je plavání a pilates.
Další informace o EDS najdete na webových stránkách NHS.
.