Brachydaktylie je obecný termín, který označuje nepřiměřeně krátké prsty na rukou a nohou. Brachydaktylie se může vyskytovat jako izolovaný nález nebo může být spojena se souborem lékařských nálezů, který se nazývá syndrom. Doposud bylo identifikováno mnoho různých forem brachydaktylie. Jako skupina zahrnují zkrácené trubicovité kosti na rukou a nohou. Některé formy mohou mít za následek také nízký vzrůst nebo ovlivnit funkci kloubů. Mnoho typů izolované brachydaktylie je dědičných. Rentgenové snímky mohou lékařům pomoci rozlišit různé typy brachydaktylie.
Symfalangismus označuje poruchu tvorby normálních kloubů prstů. Synostózy se týkají srůstů zahrnujících klouby v jiných částech těla.
K diagnostice symfalangismu a synostóz pomáhá klinické vyšetření a rentgenové snímky. U starších dětí a dospělých odhalí rentgenové snímky kostní fúze napříč klouby. U malých dětí může být zapotřebí jiných zobrazovacích strategií pro hledání změněné tvorby kloubů.
Zjistili jsme, že mutace v genu GDF5 (nazývaném také CDMP1) jsou jednou z příčin brachydaktylie typu C. Jiní badatelé nyní identifikovali další mutace genů, které mohou způsobovat brachydaktylii typu C. Zjistili jsme, že mutace v genu NOG jsou jednou z příčin symfalangismu a synostóz. Další badatelé nyní identifikovali další mutace genů, které mohou způsobovat tyto poruchy.
Stále se zajímáme o to, jak se tvoří klouby a jak jsou uspořádány kosti rukou a nohou. Rádi si promluvíme s rodinami, které mohou být postiženy brachydaktylií, symfalangismem nebo synostózami a které mají zájem nám pomoci identifikovat nové geny, které se na tomto procesu podílejí.
Mezi otázky, na které chceme odpovědět, patří:
- Jaké další geny se podílejí na tvorbě kloubů a vzorování naší kostry?
- Jak je regulováno jemné vyladění tvaru kostry?
Máte zájem se zúčastnit?
Vítáme jednotlivce a rodiny, kteří jsou postiženi brachydaktylií, symfalangismem nebo synostózou, aby se zapojili do našeho výzkumu a kontaktovali nás.