Co je to arytmogenní kardiomyopatie?
Arytmogenní kardiomyopatie je genetická kardiomyopatie, která postihuje asi 1 z 5000 lidí a při níž je srdeční sval (myokard) nahrazen jizvou (fibrózou) a tukem. Může postihovat převážně pravou komoru, levou komoru nebo obě komory. Nahrazení normálního srdečního svalu fibrózou má dva hlavní účinky. Za prvé ovlivňuje normální přenos elektrických signálů srdcem, což vede k poruchám srdečního rytmu (arytmiím), které mohou být potenciálně život ohrožující. Za druhé může způsobit snížení srdeční funkce a zvýšit riziko srdečního selhání.
Existují tři typy arytmogenní kardiomyopatie:
- arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC), nejznámější typ onemocnění, který postihuje především pravou komoru. Někdy se označuje jako arytmogenní dysplazie pravé komory (ARVD).
- levo-dominantní arytmogenní kardiomyopatie, která postihuje převážně pouze levou komoru
- biventrikulární arytmogenní kardiomyopatie, která postihuje obě komory
Jaké jsou příznaky arytmogenní kardiomyopatie?
Arytmogenní kardiomyopatie může způsobovat mnoho různých příznaků.
Mezi ně mohou patřit:
- občasné nebo rychlé bušení srdce, které může být spojeno se závratěmi a točením hlavy
- synkopa (náhlá ztráta vědomí)
- zástava srdce
- srdeční selhání
Důležitým aspektem onemocnění je zánět a u některých pacientů se vyskytuje myokarditida (zánět srdečního svalu) spojená s bolestí na hrudi. Ten se často vyskytuje vícekrát bez jiné zjištěné příčiny (např. virová infekce).
Někteří pacienti mohou mít také šupinatou, svědící nebo popraskanou kůži na dlaních a chodidlech (palmoplantární keratodermie); pevně stočené, lámavé vlasy nebo změny na zubech. Je to proto, že proteiny spojené s tímto onemocněním se nacházejí nejen v srdci, ale také v kůži, vlasech a zubech.
Obvyklý věk nástupu onemocnění je od poloviny 20. do poloviny 30. roku života, ale stav je stále častěji rozpoznáván i u dětí. Proč k tomu dochází u některých pacientů v dětském věku, není jasné.
Co způsobuje arytmogenní kardiomyopatii?
Arytmogenní kardiomyopatie se často vyskytuje v rodinách, i když míra postižení různých jedinců v rámci jedné rodiny je velmi různá.
Po desetiletí se předpokládalo, že arytmogenní kardiomyopatie postihuje pouze pravou srdeční komoru, což vedlo k označení arytmogenní kardiomyopatie pravé komory. V roce 2008 bylo popsáno několik pacientů a rodin s onemocněním s dominancí levé komory. Od té doby vědci zjistili, že protein zvaný plakofilin 2 je častěji spojován s AVRC a desmoplakin je spojován s levostrannou dominantní formou onemocnění.
Jak se arytmogenní kardiomyopatie diagnostikuje?
Arytmogenní kardiomyopatie se diagnostikuje pomocí kardiologického i genetického vyšetření. Podrobná rodinná anamnéza může identifikovat další členy rodiny, kteří již jsou nebo mohou být postiženi. Kardiologické vyšetření zahrnuje elektrokardiogram (EKG), zobrazovací vyšetření srdce pomocí echokardiogramu nebo magnetické rezonance srdce (MRI) a 24hodinový záznam EKG (Holterův monitor). Pokud byla v rodině zjištěna specifická genetická změna (mutace), lze ji využít i k identifikaci dalších členů rodiny s rizikem vzniku onemocnění.
Arytmogenní kardiomyopatie může být chybně diagnostikována, zejména u dětí. Často může být zaměněna za myokarditidu způsobenou virovou infekcí, komorovou arytmii nebo benigní arytmii.
Jak se arytmogenní kardiomyopatie léčí?
Děti bez příznaků nemusí hned potřebovat léky nebo jinou léčbu. Místo toho bude kardiolog vaše dítě sledovat, aby posoudil vývoj onemocnění.
Dítě se závažnějšími příznaky může potřebovat další vyšetření, která zdravotnickému týmu poskytnou podrobnější informace o tom, jak kardiomyopatie ovlivňuje srdce.
Léčba arytmogenní kardiomyopatie může zahrnovat:
- léky, které pomáhají regulovat srdeční rytmus, například beta-blokátory implantabilní smyčkové záznamníky k dlouhodobému sledování srdeční frekvence a rytmu, zejména u pacientů, kteří mohou mít příznaky
- implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD) ke sledování srdečního rytmu a podávání elektrického impulsu k regulaci srdečního rytmu, pokud má dítě život ohrožující arytmii
- léčba příznaků srdečního selhání, které může v nejzávažnějších případech vyžadovat transplantaci srdce
Jak pečujeme o arytmogenní kardiomyopatii
V Bostonské dětské nemocnici se o pacienty s arytmogenní kardiomyopatií stará především Program dědičných srdečních arytmií, podle potřeby se zapojují i další týmy v rámci Programu kardiovaskulární genetiky.
Bostonská dětská nemocnice je jedním z nejzkušenějších programů pro arytmogenní kardiomyopatii v Severní Americe. Náš tým velmi úzce spolupracuje s kolegy z Harvard Medical School a dalších center v Severní Americe a Evropě, aby lépe porozuměl tomuto onemocnění u mladších pacientů.