Arytmogenní dysplazie pravé komory (ARVD)

Co je arytmogenní dysplazie pravé komory (ARVD)?

(také nazývaná arytmogenní kardiomyopatie pravé komory)

ARVD je vzácná forma kardiomyopatie, při které je srdeční sval pravé komory (RV) nahrazen tukovou a/nebo vláknitou tkání. Pravá komora je dilatovaná a špatně se stahuje. V důsledku toho je obvykle oslabena schopnost srdce pumpovat krev. U pacientů s ARVD se často vyskytují arytmie (abnormální srdeční rytmus), které mohou zvyšovat riziko náhlé srdeční zástavy nebo smrti.

Jaké jsou příznaky arytmogenní dysplazie pravé komory?

ARVD je obvykle diagnostikována v mladém věku (obvykle méně než 40 let) a u sportovců může způsobit náhlou srdeční smrt. Mezi příznaky mohou patřit:

• Komorové arytmie: Nepravidelný srdeční rytmus vycházející z komor nebo dolních komor srdce – Nejčastější je komorová tachykardie.
• Palpitace: Třesení na hrudi způsobené abnormálním srdečním rytmem
• Závratě, točení hlavy nebo mdloby způsobené nepravidelným srdečním rytmem
• Náhlá srdeční smrt – může být prvním příznakem ARVD
• Srdeční selhání – dušnost při činnosti, neschopnost vykonávat běžné činnosti bez únavy, otoky nohou, kotníků a chodidel (edémy)

Co způsobuje arytmogenní dysplazie pravé komory?

Příčina ARVD není známa. Vyskytuje se přibližně u 1 z 5 000 osob. ARVD se může vyskytnout bez rodinné anamnézy, i když se často vyskytuje v rodinách. Rodinná anamnéza ARVD je přítomna nejméně u 30 až 50 % případů. Proto se doporučuje, aby všichni členové rodiny prvního a druhého stupně (rodiče, sourozenci, děti, vnoučata, strýc, teta, synovec, neteř) byli pečlivě vyšetřeni na tuto formu kardiomyopatie, a to i v případě nepřítomnosti příznaků.

Výzkumníci zjistili dva vzorce dědičnosti ARVD:

• Autosomálně dominantní – Když má ARVD jeden z rodičů. Studie ukazují, že v těchto rodinách mají členové rodiny 50% pravděpodobnost, že onemocnění zdědí, ačkoli příznaky a věk nástupu se mohou u jednotlivých členů rodiny lišit. ARVD je častější v některých geografických lokalitách, například v Itálii.
• Autosomálně recesivní (jedna z forem se nazývá Naxosova choroba) – Vyznačuje se výše uvedenými příznaky ARVD. Nemoc Naxos je spojena se ztluštěním vnější vrstvy kůže na dlaních a chodidlech (hyperkeratóza) a hustým, „vlnitým“ ochlupením.

Ne všechny konkrétní geny byly identifikovány jako příčina ARVD. Vědci se snaží identifikovat konkrétní genové mutace a místa na chromozomech související s ARVD.

ARVD může souviset i s negenetickými příčinami, jako jsou vrozené abnormality (postihující pravou srdeční komoru), virová nebo zánětlivá myokarditida.

Získat užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví + wellness

enews