Achondroplazie je vrozená vada, která ovlivňuje růst kostí dítěte.
Vrozené vady jsou zdravotní potíže, které jsou přítomny při narození. Vrozené vady mění tvar nebo funkci jedné nebo více částí těla. Mohou způsobit problémy v celkovém zdravotním stavu, ve vývoji těla nebo v jeho fungování.
Jak dítě roste, tělesná tkáň zvaná chrupavka se ve většině částí těla normálně mění v kost. Pokud však dítě trpí achondroplazií, chrupavka se v místech, jako jsou ruce a nohy, nepromění v kost tak, jak by měla. Achondroplazie je častou příčinou trpasličího vzrůstu (nazývaného také malí lidé), což je stav, kdy je člověk velmi malý (v dospělosti měří méně než 4 stopy a 10 palců).
Achondroplazie postihuje přibližně 1 z 15 000 až 1 ze 40 000 dětí. Většina dětí narozených s achondroplazií se dožívá normálního věku, ale několik z nich může mít vážné problémy s kostmi, které mohou vést až ke smrti.
Co způsobuje achondroplazii?
Achondroplazii způsobuje změna genu (nazývaná také mutace). Geny jsou části buněk vašeho těla, které uchovávají instrukce pro způsob, jakým vaše tělo roste a funguje. Geny se předávají z rodičů na děti. Změna genu je změna instrukcí v genu. Tyto změny mohou způsobit vrozené vady a další zdravotní potíže.
Většina dětí s achondroplazií se narodí rodičům, kteří toto onemocnění nemají. K tomu dochází při náhodné změně genu ve vajíčku nebo spermii, které se spojí a vytvoří dítě.
Pokud vy nebo váš partner trpíte achondroplazií, můžete ji předat svému dítěti. Pokud má toto onemocnění pouze jeden z vás, existuje šance 1:2 (50 %), že toto onemocnění může mít vaše dítě. Pokud máte achondroplazii vy i váš partner, existuje:
- Šance 1 ku 2 (50 procent), že vaše dítě může mít toto onemocnění
- Šance 1 ku 4 (25 procent), že vaše dítě nebude mít toto onemocnění
- Šance 1 ku 4 (25 procent), že vaše dítě nebude mít toto onemocnění
- Šance 1 ku 4 (25 procent), že vaše dítě bude mít toto onemocnění procent), že Vaše dítě bude mít těžký druh achondroplazie, který může vést k úmrtí
Jestliže Vy nebo Váš partner máte achondroplazii nebo jste rodičem dítěte s achondroplazií, poraďte se o tomto onemocnění s genetickým poradcem. Genetický poradce je osoba, která je vyškolena tak, aby vám pomohla porozumět tomu, jak se geny, vrozené vady a další zdravotní stavy vyskytují v rodinách a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte. Chcete-li vyhledat genetického poradce, zeptejte se svého poskytovatele nebo se obraťte na Národní společnost genetických poradců.
Jak poznáte, že vaše dítě má achondroplazii?
Před narozením se váš poskytovatel může domnívat, že vaše dítě má achondroplazii, pokud ultrazvuk ukáže, že vaše dítě má problémy s kostmi, například zkrácené kosti. Ultrazvuk používá zvukové vlny a počítačovou obrazovku k zobrazení obrazu Vašeho dítěte uvnitř dělohy.
Pokud ultrazvuk ukáže tyto problémy s kostmi, může Vám Váš lékař doporučit prenatální test zvaný amniocentéza (nazývaný také amnio), který potvrdí, že Vaše dítě má achondroplazii. Při amniocentéze vám poskytovatel odebere část plodové vody z okolí vašeho dítěte v děloze. Test prověřuje, zda se u Vašeho dítěte nevyskytují vrozené vady a genetická onemocnění.
Po narození může lékař Vašeho dítěte použít rentgenové snímky, fyzikální vyšetření a krevní testy, aby zkontroloval, zda Vaše dítě netrpí achondroplazií.
Jaké jsou některé fyzické znaky člověka s achondroplazií?
Člověk s achondroplazií má často:
- Nízká výška
- Krátké horní končetiny a stehna (ve srovnání s předloktími a dolními končetinami)
- Velká hlava a čelo s plochým nosním můstkem
- Problémy se zuby, včetně přeplněných nebo křivých zubů
- Široká, plochá chodidla, krátké prsty na nohou a krátké prsty na rukou
- Tridentská ruka, stav, kdy máte mezi prostředníčkem a prsteníčkem prostor navíc
- Slabý svalový tonus. Děti se slabým svalovým tonusem mohou mít zpoždění při plnění vývojových milníků, jako je sezení, stání a chůze.
- Pokrčené nohy. Jedná se o situaci, kdy jsou nohy mezi stehny a kotníky prohnuté směrem ven. Pokrčené nohy mohou způsobovat bolest a problémy s chůzí. Pokud je vybočení nebo bolest silná, může vybočené nohy napravit operace.
Jaké zdravotní problémy může achondroplazie způsobit a jak se léčí?
U lidí s achondroplazií se může vyskytnout řada zdravotních problémů, proto je důležité, aby vaše dítě chodilo na běžné preventivní prohlídky ke svému lékaři.
Při těchto prohlídkách může lékař porovnat výšku, hmotnost a velikost hlavy vašeho dítěte s výškou, hmotností a velikostí hlavy jiných dětí s achondroplazií. To může lékaři vašeho dítěte pomoci včas odhalit a léčit některé problémy.
Lidé s achondroplazií mají často tyto zdravotní problémy:
- Apnoe. To je stav, kdy dítě přestane dýchat na 15 až 20 sekund nebo déle. Děti s apnoí a dalšími dýchacími problémy mohou potřebovat operaci, při které se odstraní nosní mandle a adenoidy (mízní tkáň v blízkosti krku).
- Opakované ušní infekce. Některé děti s achondroplazií potřebují ušní trubičky. Jedná se o malé trubičky umístěné v uchu, které propouštějí vzduch do středního ucha a pomáhají snížit pravděpodobnost ušních infekcí. Bez léčby mohou opakované ušní infekce způsobit ztrátu sluchu.
- Obezita (velká nadváha). Zdravá výživa a pohyb mohou vašemu dítěti pomoci udržet si zdravou váhu, když roste.
- Komprese horního konce míchy. K tomu dochází, když je otvor, kde se spojuje hlava a páteř (kostrč), příliš malý. Mícha se stlačuje (kompresí), což způsobuje potíže s dýcháním. Malý počet dětí s achondroplazií náhle umírá (často během spánku) na následky stlačení. V případě potřeby může být otvor rozšířen chirurgicky, aby se tlak na míchu zmírnil.
- Spinální stenóza. Spinální stenóza způsobuje zúžení páteře a tlak na nervy a míchu. To může způsobovat bolesti v dolní části zad, problémy s močením a slabost, brnění a bolest nohou. Příznaky se obvykle objeví, když je člověk s achondroplazií dospívající nebo dospělý. Tlak na míchu může zmírnit chirurgický zákrok.
- Hydrocefalus (nahromadění tekutiny v mozku). Lékař vašeho dítěte při pravidelných prohlídkách měří hlavu vašeho dítěte, aby pomohl včas zachytit hydrocefalus. V některých případech musí chirurg vypustit přebytečnou tekutinu z mozku dítěte.
- Kyfóza (malý hrb v horní části zad). Dítě může mít kyfózu v důsledku špatného svalového tonu, ale ta obvykle zmizí poté, co začne chodit. Kočárky nebo nosítka, která neposkytují dobrou oporu zad, mohou kyfózu zhoršit. Pokud má vaše dítě kyfózu i poté, co začne chodit, bude možná potřebovat ortézu na záda nebo operaci, která ji upraví.
- Lordóza (prohnutí dolní části zad směrem dovnitř). Ta se může vyvinout poté, co vaše dítě začne chodit, a může vést k viklavosti. Pomoci mohou speciální cviky nebo fyzikální terapie.